文/新光醫院小兒科主任 穆淑琪醫師
家族遺傳基因或先天性感染，導致腦神經系統有可能會發育不好。造成腦部發育過程受到外來因素干擾的原因有先天性感染或藥物影響、酗酒、放射線、腦部缺氧、腦炎、腦創傷等。
(一) 染色體異常
染色體是長串序列之 DNA，包含著數百或數以千計的基因。染色體疾病是指一大部份的遺傳密碼被中斷後所引發的基因疾病。以下是染色體異常所導致的症狀：
- Down’s syndrome 唐氏症
- cri du chat syndrome
- Seckel’s syndrome 鐮狀症候群
- Rubinstein-Taybi syndrome
- trisomy 13 染色體 13
- trisomy 18 染色體 18
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Cornelia de Lange syndrome 蘭格症候群
(二) 先天性感染
先天性感染會干擾腦部的發展而形成小腦症，通常還會伴隨其他的肢體障礙。以下是先天性感染所導致的症狀：
- congenital rubella 先天性德國麻疹
- congenital toxoplasmosis 先天性住血原蟲病(弓形蟲)
- congenital CMV 先天性細胞巨大性病毒CMV
- 髓膜炎或腦炎
(三) 違法藥物的處方
母體生病服藥而對胎兒造成傷害，以下是會導致胎兒畸形的藥物：
- 抗癲癇藥物：如phenobarbital、primidone、phenytoin等，會影響小孩生長發育遲滯，小腦症、心臟病、手指異常、兔唇、顎裂、心智退化等。
- 搖頭丸
- 安非他命：會造成胚胎毒性和畸胎的可能，如先天性心臟病，大腦膨出，小腦症，神經管缺陷，視力缺陷和膽道閉鎖、早產、生產遲緩、提升周產期胎兒的死亡率。
- 海洛英古柯鹼等毒品：會有先天性心臟病、四肢和顏面異常、小腦症、胎兒發育遲滯、大腦梗塞、胃腸異常等現象。
(四) 抽煙和酒精的攝取
孕婦抽煙易導致胎兒流產及生出體重過輕，酒精會導致新生兒較易死亡或殘障，產生『胎兒酒精症候群』 (fetal alcohol syndrome)，包括：子宮內胎兒生長遲滯、小腦症、智能障礙、中樞系統障礙、顫抖動作、臉部和關節異常等等。
(五) 暴露在危險的化學物質或放射性的環境
懷孕早期暴露於X光，特別是直接照射骨盆腔會危害胎兒，造成先天缺陷。核能的輻射游離性高輻射暴露－母親懷孕時暴露於高輻射容易產生小腦症、智能不足。離子化輻射對於子宮內暴露導致小頭症和嚴重智障最常發生在8_15週，其次是16_25週。在妊娠8_15週時，胎胚對輻射誘導的智障最具感受性。胎兒嚴重智障的危險性在低至10rad為4%，高到180rad則高達60%。許多化學物的污染也被認為會導致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等。
(六) 孕婦疾病(新陳代謝的病變)
某些孕婦及並被證實會增加胎兒畸型的危險性，如苯酮尿症、母體患有糖尿病、飲食中缺乏適當的營養和維他命、甲基水銀中毒等都會對發育中胎兒造成小腦症等缺陷。
(七) 中樞神經系統四個發育期的畸形
許多中樞神經系統的形態性畸形(morphological anomalies)在胚胎的前八週就已經形成，一般而言，愈早發生，畸形愈嚴重。中樞神經系統每個時期發育的畸形都會影響以後各期的正常發育，如第一期的原始誘導過程、第二期的腦是腦池發育、第三期的細胞增生期和第四期的神經原遷移期
