文/新光醫院小兒科主任 穆淑琪醫師
後天性小腦症的患者中，頭部圓周在出生時是正常的，但是腦部生長的速率受損，導致小腦症。這可能是起因於周產期的感染如單純泡疹、從分娩期的或新生兒的hypoxic-ischemic、和從新陳代謝所導致的因素，包括aminoacidurias和甲狀腺機能不全。
先天性小腦症的嬰兒在出生時顯示異常，他們不只有小的頭部，而且有特殊的臉部和頭顱結構，如圓形的頭、沒有前囟門、鬆弛的前額顯示出前囟門的淺窩，可以馬上就確認這是有腦部嚴重形態學異常的嬰兒。他們會有神經性功能失調的立即性徵兆如肌肉的低張力(hypotonicity)、高張力(hypertonicity)、異常的哭聲，但是其他的功能在生命的前幾個月卻令人驚訝地正常地運作。這可能是起因於多種的侵入導致異常的誘入和遷移，情況可能是隱性的正染色體或染色體的病變。
小腦症的病因為何？
小腦症的病因依先天性的小腦症和後天性的小腦症而有不同的病因，如在最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。
