知名藝人Janet Hsieh (謝怡芬) 今(2017)年4月1日在社群網站臉書(Facebook)上公開宣布懷孕的喜訊，演藝界好友及粉絲們紛紛獻上祝福。這次Janet即將要當媽了，在臉書上分享寶寶20週超音波的動態照片，像極了是在練拳擊的可愛模樣，「我很明顯感覺到baby一直在動！好像跟他/她媽媽一樣停不下來！」對孕媽咪來說，孩子能健康地發育成長莫過於是最大的幸福。
隨著晚婚與少子化的社會現象，爸媽對孩子的健康非常重視，因此在懷孕時，都會接受一連串產前檢查，篩檢是否有染色體相關疾病，例如唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常，或胎兒發育缺陷的情況。
產檢是父母給寶寶的第一份關愛
一向關懷弱勢的Janet三年前曾透露看了改編自真實故事的電影《愛回來》，這是敘述一名唐氏症少年遭受母親遺棄，一對男同志伴侶決定收養他並視為自己的家人，使他獲得未曾擁有的幸福家庭。Janet感動到流淚：「好想衝進去電影裡面去抱那個小孩，去抱每一個人，告訴他們都很棒。其實大家都是需要愛，有愛就會有溫暖。」電影背後，其中也富含對唐氏兒的關愛， Janet除了產檢超音波照片之外，近日也在臉書分享「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)」，檢測唐氏症等20種胎兒染色體相關的疾病全都安全過關，當作送給Baby的第一份禮物。
產前檢測不能簡單測 染色體片段缺失∕重複的綜合發生率與唐氏症相當
除了像唐氏症(T21)的體染色體多倍體疾病與性染色體疾病的染色體套數異常外，其實也有不少疾病是因為染色體片段缺失∕重複造成，例如：貓哭症、小胖威利症、天使症候群、II型狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂症候群、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等。根據多篇臨床文獻統計，這些染色體片段缺失∕重複疾病其實並不罕見，它們的綜合發生率高達1/1000–1/800，等於每一千名寶寶就有一名會發生，幾乎與唐氏症發生率相當，且不同年齡層的孕婦都面臨同樣高的風險，但是以往在產檢時常疏於篩檢這些染色體片段缺失∕重複疾病，造成無法挽回的遺憾。
婦產科常見的產前染色體檢查項目列表:
註：染色體多倍體包含: 唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、9號染色體三倍體、16號染色體三倍體、22號染色體三倍體等
Janet總是帶給大家開朗活潑、熱情奔放的感覺，對於健康議題都很積極參與和分享。懷胎十月過程很辛苦，父母最希望的就是寶寶的健康，這次Janet分享自己的產檢經驗，也同時提醒了所有懷孕的準媽咪關注染色體產前檢查的重要性。
