文/ 臺北榮民總醫院 兒童遺傳內分泌科主任 牛道明醫師
苯酮尿症為隱性遺傳，父母有四分之一機會傳給小孩，為了避免家長在不清楚的情形下生下苯酮尿症的寶寶，目前國內已有苯酮尿症的新生兒篩檢機制，所有的新生兒寶寶在出生餵奶二十四小時後，就會從腳跟採取少量的血液，送至新生兒篩檢中心測定血液中苯丙胺酸的含量，若有異常則會轉至各地區確診醫院由小兒遺傳科或小兒內分泌科醫師進行臨床確診，以達到早期發現早期治療，以免對智力發展造成傷害。目前苯酮尿症的基因都已被定序出來，運用分子生物學基因突變點分析的方法，對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患，進行其缺陷基因的篩檢，找出並確認基因突變點後，再於母親產前(懷孕16周後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞，進行DNA的偵測分析，將可有效進行產前診斷，得知胎兒是否為患者。
