文/林聖凱婦幼診所 院長 林聖凱醫師
林聖凱醫師指出，產前的篩檢項目中，染色體與基因篩檢是相當重要的一環，尤其是高齡產婦或流產高危險群孕婦。一般來說，基因檢測最常被用在產前檢查，主要是針對會重大致殘或嚴重遺傳疾病進行產前檢測，以事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性，進而避免憾事發生。目前常見提供的染色體與基因檢查項目主要有兩大類：
(一) 侵入性檢查，如羊膜穿刺和絨毛採樣。
(二) 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY,NIFTY PLUS 或統稱NIPT)。
非侵入性胎兒染色體基因檢測 降低母嬰感染風險
以前幾乎所有的孕婦都會覺得，好像不做羊膜穿刺，就無法徹底放心。但是羊膜穿刺的準確率雖然高 （>99%)，接受羊膜穿刺的孕婦中，仍對母體或胎兒都還是有感染的風險。而相對的，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓孕婦能以抽血方式接受檢查，且在懷孕 10 週就可以進行檢測，便能夠避免侵入性檢測造成流產的風險。另外非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 準確度和羊膜穿刺相同，同樣高於 99%，若為單胞胎還能一併篩檢20種染色體異常和缺失疾病。
