文/ 臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 簡穎秀醫師
龐貝氏症為罕見且悲劇性的遺傳疾病，首位荷蘭醫師在1932年敘述患有此疾病的嬰兒，因而以醫師名為疾病命名。患者體內缺乏分解肝醣的酵素酸性 a – 葡萄糖 （acid alpha-glucosidase, GAA），最嚴重的嬰兒型患者無法分解的肝醣會逐漸堆積於肌肉與心臟，傷害患者的肌肉功能，進而導致肌肉無力以及心臟肥大、呼吸困難且手腳不太能揮動。早年沒有治療的方式，新生兒發現罹患龐貝氏症後出生約八個月至1歲就會因呼吸衰竭死亡。但是經由中研院陳垣崇院士與其他研究學者的許多研究，目前已經開發出治療龐貝氏症的藥物Myozyme，已於2006年上市，救活許多患者。
