文/長庚紀念醫院婦產部部主任暨婦產科系主任 張廷彰醫師
藉由快速基因檢測平臺，進行100名卵巢癌的BRCA定序發現，有BRCA突變的卵巢癌所占的比率，與西方國家相當。特別的是，BRCA突變相關的卵巢癌。正常的BRCA基因所導出的BRCA蛋白，是細胞修復DNA雙股斷裂時的主要工具，突變的BRCA基因導出的蛋白，無法有效的達成任務。當腫瘤細胞的雙股修復機能因為BRCA突變而缺失時，如果使用藥物將DNA修復的另一途徑，也就是poly ADP ribose polymerase(PARP)相關途徑使用抑制劑阻斷，該腫瘤細胞將無法進行DNA修復，但是正常細胞因為仍然有正常的BRCA修復途徑，較不受影響。利用這腫瘤細胞獨特的弱點，使兩個非致死基因同時失去作用導致細胞死亡的現象，就是所謂的合成致死synthetic lethality,而PARP 抑制劑便是針對BRCA基因突變腫瘤的標靶藥物。約有百分之三十的卵巢癌成因皆與BRCA的修復機能缺失有關時，PARP抑制劑很有可能是要進一步提升卵巢癌治療成效的藥物。
值得一提的是，當許多臨床證據顯示首次卵巢癌手術時如果能達到肉眼可見腫瘤組織的完全切除，病人往後的存活期將會有顯著的延長，而钜細靡遺的切除腫瘤組織是婦癌醫師治療晚期卵巢癌最重要的任務，已經被充分的體認時，新的研究結果顯示腫瘤是否可以完全切除，也與腫瘤的基因表達有關。換句話說，能否達成完全的腫瘤組織切除，除了醫師的能力與努力外，也與腫瘤本身的因素有顯著的關係，這也是癌症診療的新知。
