文/ 臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 簡穎秀醫師
Myozyme開發的全球第三期臨床試驗於台大醫院進行研究，但臨床結果卻發現雖然藥物可以成功的清除心臟堆積的肝醣，減少心臟大小，救活患者，但很多患者還是無法恢復肌肉功能，還是有呼吸困難的問題需要長期依賴呼吸器使用。最主要的原因是因為患者太晚開始用藥，囤積的肝醣已對心臟還有肌肉造成一定的傷害。所以台大醫院醫師們便開始全球首創的新生兒龐貝氏症的篩檢，一發現寶寶有龐貝氏症而且有心臟和肌肉的初期影響，立刻於出生後使用藥物治療，降低肌肉的受損程度，成效對比以往已有非常多的進步，也成功避免掉龐貝氏症患者因為肺炎等併發症頻繁進出醫院的龐大醫療費用。目前龐貝氏症的篩檢方式為檢測新生兒的GAA酵素活性，如果有GAA酵素活性缺乏的疑慮，再進一步檢測GAA基因變異、心臟與肌肉受損狀態等，來確認是否罹患有龐貝氏症，以及決定何時開始藥物治療。此全球首創的龐貝氏新生兒篩檢的成效，得到全球肯定，美國終於2015年將龐貝氏症列為必要的新生兒篩檢項目。
