苯酮尿症是什麼？

臺北榮民總醫院 兒童遺傳內分泌科主任 牛道明醫師

苯酮尿症是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病，由於苯丙胺酸在代謝成酪胺酸的過程中發生缺陷，結果導致苯丙胺酸累積在肝臟與腦部，影響患者的大腦發育，影響智力，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有霉臭味等徵狀。苯酮尿症可分為食物型與藥物型苯酮尿症兩類，食物型發生率為四萬分之一，由於苯丙胺酸代謝途徑中的丙胺酸羥化酵素(PAH)的基因突變，導致酵素的功能缺失所造成。另一型為藥物型，發生率為十萬分之一，主要是因為一個叫做四氫生喋呤的輔酶(簡稱BH4)合成或還原代謝路徑的異常，導致BH4缺乏而使得PAH等相關酵素無法發揮功能而致病，同時合併神經傳導物質合成缺乏，症狀上還多了神經抽搐或生長遲緩的問題。