你知道嗎?看看生醫觀點，你會更了解！
準媽媽們知道懷孕的那一刻起，滿懷迎接新生命到來的喜悅，接下來要面對的就是伴隨懷孕而來的生理變化和多得讓人暈頭轉向的產前檢查項目。面對琳琅滿目的產前檢查項目，各位準媽媽與準爸爸們又瞭解多少呢?

3大產檢項目，只為了下一代更健康

懷孕所需要做的產前檢查項目，大致上可分為血清學、影像學與基因遺傳學三大面向：

• 血清學：基本血液常規檢查、血型、肝腎功能、梅毒、愛滋、淋病、肝炎等感染性疾病
• 影像學：主要是以胎兒超音波檢查胎兒外觀是否有異常或缺陷
•  基因遺傳：最常見的染色體檢查(唐氏症指標篩檢、非侵入性胎兒染色體基因檢測、羊膜穿刺、羊水染色體晶片)和基因遺傳帶因檢查(海洋性貧血、染色體脆折症、脊髓肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、葉酸代謝基因) 。
  其中大概又以基因遺傳的檢查最為複雜，檢查的疾病項目也最多元。

不只高齡產婦，年輕產婦也不能忽略！

超過35歲以上的孕婦稱為高齡產婦，是懷有染色體異常寶寶的高風險群，因此在產前都會進行基因染色體檢查，也顯現高齡產婦對下一代健康的重視！但只有高齡產婦才有檢查的需求嗎？未必，根據統計，有80%的染色體異常新生兒是由非高齡產婦所生的，因為年輕媽媽們常常忽略掉基因染色體檢查的重要性而發生無法挽回的遺憾！

染色體檢查有哪些選擇?

早年因為基因檢測技術尚未成熟，婦產科醫師僅能透過羊膜穿刺術取得羊水細胞後在顯微鏡底下以人工肉眼進行染色體核型分析(Karyotyping)檢查胎兒染色體是否正常，或是抽取孕婦血液分析二種指標(第一孕期唐氏症篩檢)或是四種指標(第二孕期唐氏症篩檢)來推估胎兒染色體異常的機率。

由於侵羊膜穿刺術雖然準確率高(>99%)但具有相當的危險性與流產風險，通常僅適用於高齡產婦或是高危險人群的臨床診斷，然而第一、二孕期唐氏症篩檢則是僅需抽血對胎兒與母體的衝擊較低，但準確率卻僅有81~87%，發生假陽性的機率高達6.7%，過去也曾有發生偽陰性漏診的遺憾個案，檢測結果僅能當作參考數據，優點是費用非常低廉。

直到幾年前非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)的問世，提供孕婦安全又精準(>99%)的產前染色體檢查方法，使得孕婦接受產前染色體檢查的意願大幅提升，截至目前全球已經有超過一百萬名孕婦接受過非侵入性胎兒染色體基因檢測。

未來羊膜穿刺可能被取代

雖然非侵入性胎兒染色體基因檢測已經具備相當高的準確率(>99%)，和羊膜穿刺的精準度相仿，但因為是檢測母血中來自胎盤的游離DNA，並非完全跟胎兒的實際情況吻合，因此目前僅能定義為篩檢性質的檢查，現在尚無法完全取代羊膜穿刺。但在不久的將來，非侵入性胎兒染色體基因檢測極有可能有機會能和羊膜穿刺、羊水染色體晶片一樣成為臨床染色體檢查的診斷方法。懷孕母親的血液當中被找到來自胎兒的有核紅血球細胞(Fetal nucleated red blood cell)，因為是直接來自於胎兒，能夠做為產前染色體基因診斷的檢測標的。但由於有核紅血球細胞的數目相當稀少，平均每一毫升的母血當中僅會有一個來自胎兒的細胞，對於目前的基因定序技術來說非常具有挑戰性而且費用高昂，仍然還需要一段時間的努力，才能提供孕婦做為臨床染色體診斷的新選項。屆時，侵入性診斷方法例如羊膜穿刺檢查，有可能就會逐漸地式微、甚至被取代。

基因產檢將延伸至孕前篩檢、診斷

近年來許多國家的生育率逐年遞減，甚至屢破新低，造成未來人口老化的重大隱憂，根據研究統計指出，有15%的夫妻或伴侶深受不孕症所苦，在女性不孕症患者當中有9.8%是肇因於先天基因或染色體缺陷，而在男性不孕症患者中，帶有先天基因染色體缺陷的比例更高達15~30%，因此接受孕前染色體基因檢測，未來也是婦產科醫師協助不孕症患者提升人工生殖成功率或避免遺傳性疾病的秘密武器。

孕前染色體基因檢測，可分為胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation genetic screening, PGS)和胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis;PGD) 。胚胎著床前染色體篩檢(PGS)有助於醫師篩選出染色體正常的健康胚胎做胚胎植入，可降低胎兒因染色體異常而流產的機率，讓原本不易生育的婦女也能如願以償。胚胎著床前基因診斷(PGD)則是在父母雙方都帶有相同遺傳疾病基因 (例如海洋性貧血或是BRCA遺傳性乳癌基因)的狀況下，經由人工生殖技術篩選不帶有致病基因的胚胎，也能夠生下健康的寶寶。在可預見的未來，蓬勃發展的生殖醫學輔以突飛猛進的基因定序技術，未來勢必能夠造福更多渴望生育的準父母。

本文摘選自【生醫觀點 3月號】