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高齡生育已是一種社會現象，染色體產檢成為不可或缺的一環，高齡產檢進行羊膜穿刺也非絕對安全，可能有流產與感染的風險，NIFTY非侵入性胎兒染色體基檢測 則兼具安全與精準，將可能成為將來產檢的主流。

台灣除了經濟的發展，還有人口老化、少子化等問題也跟著逐一浮現，這幾年政府開始針對這些現象修訂相關法律；此外，隨著社會產業結構的改變、女性地位的提升，晚婚也成為了普遍現象，內政部統計發現30-44歲未婚人口已經突破百萬，而女性就達到80萬左右。這意味著現代人婚結的晚、生的少，高齡產婦儼然成為一種“流行”。但這樣的現象在專業婦產科醫生的眼中觀察到什麼、專家又會給予產婦什麼樣的建議呢？生醫觀點特別邀請到術精岐黃、懸壺超過半甲子的婦產科權威潘俊亨院長來和我們談談他的觀察。

科技進步+人口現象改變 = 懷孕想法大轉變

「少子化、高齡化的時代來臨，這表示現代人懷的每一胎都希望能夠成功與完美，因為生的少了，當然看待孩子的方式就跟以前不一樣了！」潘俊亨院長開宗明義的這麼告訴我們。確實，根據研究指出，台灣的生育率早在近十年前就已經創下了全球最低，前衛生署長楊志良更曾直言，再輕忽這個危機台灣就等著消失，顯示少子化對台灣的衝擊。

而現代人生的少除了跟負擔有關，跟晚婚也有極大的關係，因為婚結的晚，導致生育第一胎的年齡延後，可育齡自然也縮短；另外，晚婚也導致產婦高齡化，畸胎、早產甚至流產的風險也提高許多。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY) – 高齡產檢新曙光

針對產婦高齡化，現代醫學也加緊腳步研究與突破相關的檢測技術，希冀能透過對基因的了解，進一步掌握胎兒在未出生前即顯現的缺陷，先達到”預防”，而非在出生後造成負擔；就現有的檢測技術來說，高齡產婦所接受、也是最為人所熟知的檢測便是”羊膜穿刺術”。「我們現在常聽到的羊膜穿刺，做法是用非常細的針管進入子宮，抽取媽媽羊水來檢查胎兒染色體，但畢竟是侵入性的檢查，多少還是有風險，因此造成母嬰雙亡的案例也存在；而且這樣的檢查方式在臨床上受檢測的孕婦緊張程度當然更高，看到那麼長的針刺進去，再安全都會覺得恐怖。」擁有多年經驗的潘院長語重心長的告訴我們「而且要能夠做穿刺，除了要安撫媽媽的恐懼，胎兒至少要16週大，加上其他的檢測，完整的結果知道的時候，其實寶寶都已經蠻大了，這也是最麻煩的地方。」

那麼，除了侵入性的抽羊水檢測，有沒有非侵入性、安全性更高的檢測可以讓家屬提前知道胎兒的健康程度呢？「當然有！」潘醫師提到，其實3、4年前針對媽媽面對羊膜穿刺的恐慌，開始就有「非侵入性唐氏症篩檢」(NIFTY)的技術，在胎兒達到10週以上就可以進行檢測，針對胎兒染色體異常作分析，且準確率高達99%以上。」簡單來說，羊膜穿刺是抽取羊水來分析胎兒的染色體，而NIFTY則是透過抽取母親的血液來解析胎兒的健康，流程如同一般的抽血對母親的恐慌度自然大大的降低。 至於檢測項目來說，過去在NIFTY剛開始發展的時候就能夠檢查出染色體第21、18以及13對的異常情形，而這三對染色體異常的相應疾病便是唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)，甚至可應用在檢測雙胞胎異常。

檢測大躍進　產前篩檢新時代來臨

科技的進步自然也為NIFTY的技術帶來了新的突破，「現在的NIFTY技術，已經進化到適用於雙胞胎孕婦的身上，這也是全球獨有的技術。」潘院長進一步跟我們說明「以前確實沒辦法，而且能檢驗的也比較少；但是在基因解讀技術大躍進的現在，NIFTY當然也有了進化版-NIFTY PLUS，除了雙胞胎能精準檢查唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)以外，單胞胎更進一步能夠分析胎兒染色體碎片缺失情形，除了唐氏症等必備的項目，還包含遺傳性唇顎裂、小胖威利症、貓哭症等罕見疾病，一併能檢查20項染色體異常和缺失，這對無法接受羊膜穿刺的孕婦是一大福音！」基因檢測技術的突破，為產前篩檢開展了新的時代，也讓準媽媽在生產前多一項選擇，提前知道孩子的健康狀況進而能有因應的措施。

至於費用部分，「政府對於羊膜穿刺是有補助的，而基因檢測則需要自費，當然費用上就有差別」不過在產檢的選擇上，潘俊亨院長也直言「在我過去的經驗裡，擁有不健康的孩子對家庭造成的負擔，大家肯定也想像得出來，尤其是那些有嚴重缺陷卻能存活的孩子，對他、對家人都是沉重的；但若能提早知道孩子的狀況，有心理準備、進一步做規劃，這是預防醫學最大的價值所在。許多求診、產檢的孕婦也告訴我為了他的一輩子，也為了一個家的完整與幸福，多花個幾千塊肯定是值得的。」看著院裡熙來攘往、滿臉幸福洋溢的準媽媽們，潘院長面帶柔和的微笑說「如果負擔的起，還有什麼比了解這些孩子的健康程度更重要的呢？」

潘俊亨醫師

現任／愛麗生醫療集團院長
經歷／
馬偕醫院醫師
仁愛醫院婦產科主治醫師
中華民國超音波醫學會會員
台灣婦產科醫學會理事