遺傳諮詢 幫父母規畫生育藍圖

遺傳諮詢是對病患或產婦對於可能發生基因疾病做討論，諮詢醫師需針對當事人提供的家族病史、健康情形、遺傳疾病作分析，並針對個人或家族提供遺傳疾病資料，遺傳模式、可能的病程和與當事人討論可能發生的狀況，並提供治療與照護上的規劃。

雙和醫院婦產科主治醫師 宋碧琳醫師表示，現行的產前遺傳諮詢主要是針對染色體疾病，例如染色體三倍體（唐氏症，愛德華氏症等）和微缺失／微重複疾病。可以透過非侵入性產前檢測，或侵入性絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺等方式取得胎兒細胞分析。

目前父母多在孕前做帶因者篩檢（Carrier Screening），篩檢的疾病以發生率大於1%者為主。檢測疾病中，染色體疾病主要以體顯性、性聯遺傳（媽媽有帶因但沒症狀，子代如是男性，就會發病） 與新發生（de novo）為主。帶因者篩檢的疾病可分為體顯性、體隱性或是性聯遺傳相關疾病。目前帶因者篩檢會用次世代定序大量篩檢常發的基因，比較會建議孕前父母就作檢驗。

在台灣，現行產前遺傳諮詢現行、還是以染色體疾病為主，若前胎有單基因異常或是父母已經進行帶因者篩檢且有發現異常，也可以同時進行單基因疾病的遺傳諮詢。

篩檢方式面面觀

目前確診染色體疾病方式，仰賴第一孕期的絨毛膜穿刺、第二孕期的羊膜穿刺合併的核型分析，與羊水染色體晶片分析。核型分析是抓出基因上的異常片段，羊水染色體晶片主要是利用羊水細胞DNA和正常人的作比較，確認是否有染色體數量增減 （copy number variation）的問題。

在台灣，超過34歲的產婦因為胎兒染色體風險增加，因此衛福部國健署會針對34歲以上，胎兒罹患染色體疾病的風險較高者提供補助，讓她們能進行羊水染色體檢測。醫師提醒各位孕婦，即使非34歲以上產婦，想做這項檢測，也可向醫師諮詢。衛福部國健署的數據顯示，在民國107年進行羊膜穿刺人數，在34歲以上孕婦是35,932次，在34歲以下是5,588人次。

近年相當多的產婦，即使是年輕的孕婦，也會考慮做非侵入式檢測（如母血唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢驗NIPT等）；依照醫界指南，孕婦在11~13週可以做第一孕期唐氏症篩檢，第16~18週可以作四指標篩檢（簡稱二唐）。但一唐、二唐能篩檢的疾病較少，NIPT可篩檢的染色體疾病則依照版本和價格而不同，但對唐氏症等三倍體的檢準確度也比一二唐高很多。

但是不管一唐、二唐或是NIPT都屬於篩檢，可能有偽陰性（意指檢驗時正常，卻仍是染色體異常的結果）與偽陽性（意指檢驗為高風險，但侵入性檢驗後為正常）。當篩檢後發現唐氏症的風險大於1／270，高於年齡基礎風險或是超音波異常等適應症，就會建議做侵入性檢測確診，適用衛福部的補助。但如果做過篩檢後正常結果卻仍有超音波異常，仍建議再做羊膜穿刺來確診。