根據華盛頓郵報報導，一名婦女在接受捐精後所生出的兩個孩子都患有自閉症。而且進一步追查發現，這名捐精者竟然是至少12個孩子的生父，而且這些孩子都罹患有自閉症。這件事究竟只是單純的巧合？又或是另有隱情呢？
這名女子名叫Danielle Rizzo，來自美國伊利諾州。她在接受捐精懷孕後生下一個可愛的孩子，1年後她又再度接受捐精又生了一個孩子。但是當孩子成長到兩歲以後竟然發現兩個孩子的性格發育有點問題，最後經醫生診斷後，確診為自閉症。經過追查後發現，其他的“同父異母”的孩子也都患有自閉症，而且竟有高達12位之多。
自閉症會遺傳嗎？科學家證實”受父親影響較大”！
自閉症其實算是一種遺傳疾病。到目前為止的研究顯示，每個自閉症患者的基因異常都不盡相同；他們通常在一歲半開始會有較明顯的病徵出現，例如：說話不看別人的眼睛、不喜與人互動、太自我投入(社交能力障礙)、語言發展遲緩或喜歡仿說重複別人的話語(語言能力障礙)、重複玩著某物品(例如轉輪子、排列吸管、翻日曆…等)，甚至有固執、不容改變的個性。
根據2018年4月份發表在《Science》上的一項最新研究證實，基因突變也對自閉症的產生具有影響，而且令人驚訝的是，這種變化的遺傳更多是來自於父親的。這項研究來自加州大學聖地亞哥分校Jonathan Sebat教授團隊，是當代基因定序與自閉症領域的專家。
這些兒童的自閉症單純是由精子遺傳所致嗎？
專家對照孩子的基因發現有兩個與自閉症相關的基因突變，分別是MBD1和SHANK1。但是，這還不能證明自閉症是由精子遺傳所導致。根據美國國立衛生研究院（NIH）資料顯示，目前還沒有發現單一的“自閉症基因”。也就是說，基因突變會增加一個人罹患自閉症的風險，但並不是注定會得到自閉症的。因此，基因只在自閉症風險中存在部份影響，而環境因素，懷孕狀態都會有相對影響。
依照台灣捐精制度，也會發生類似的悲劇嗎？
華盛頓郵報曾經整理了一份世界各國的捐精制度如下，台灣要求捐精者必須匿名捐贈且只能捐給一對夫妻進行試管嬰兒。當順利生下寶寶後，該名捐精者即不可再捐，剩餘的精子也必須進行銷毀。因此不會出現問題精子提供給12名夫妻進行試管嬰兒的問題。
為管理捐精過程的品質，政府要求捐精者需到主管機關許可的醫療院所進行捐贈，有效期間是3年，3年之後需要重新申請許可。捐獻前，捐贈者當然需要進行一系列之評估及檢查，包括家族遺傳性疾病(地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症)，有礙優生之精神及傳染性疾病，如 B 型肝炎、C 型肝炎、梅毒、 淋病、愛滋病…等各項必要之檢查。因健康檢查涉及層面極廣，捐贈者做完健康評估，僅能排除所做檢查項目的疾病。若尚有醫學上無法預知之疾病，可能還是檢查不出來。
孕前該做那些篩檢才能確保遺傳疾病風險？
生殖專家建議，孕前父母雙方都應進行單基因遺傳病基因檢測。根據研究顯示，平均每一個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方是同種遺傳病的帶因者，則須向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議，適時地透過產前診斷、胚胎植入前診斷（PGD）或輔助生殖等等，可及時得知胎兒異常風險、進行後續相關決定與準備，也可以有效降低疾病發生率與患兒的出生。
根據成大醫院優生保健科 郭保麟主任表示，以整體發生率來說，許多疾病會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況，且都發生在小孩身上，活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病，一百個成人當中，約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病，所以在成年人身上也很常見。根據 2015 年美國遺傳學會的統計，全世界的兒童當中，約有800 萬名孩童患有嚴重的單基因疾病。
常見單基因遺傳疾病有那些？
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血，帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症，帶因率約約3%。這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病，也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。
談到發病率，因為是隱性疾病，以脊髓性肌肉萎縮症來說，由於一對夫妻帶因的機率是3%，兩個夫妻同時帶因的機率是萬分之九，但是夫妻兩人同時帶因，就有四分之一機率會造成生下帶有單基因隱形遺傳疾病患者，因此脊髓性肌肉萎縮症的發病率是每一萬個新生兒2.25個。
如果是乙型海洋性貧血，在台灣的帶因率大概1%，所以小孩的罹病率約四萬分之一（每十萬個新生兒有2.5個）。甲型海洋性貧血的發生率最高，但是在新生兒就可能致死，故不在此討論。
NGS 次世代基因定序 全面檢測單基因遺傳疾病
NGS 次世代基因定序檢測，比起傳統 PCR-based 檢測方式，更具有篩檢單基因遺傳疾病的優勢。NGS次世代基因定序可以檢測更全面的基因組，一次可以檢測多個基因，而傳統的 PCR 一次只能檢測一個基因。NGS 的話，一次能夠檢驗數百個基因甚至全基因組，可以不受限於特定的疾病種類，是比較全面性的基因檢測（expanded carrier screening或是擴張性帶因篩檢）。目前市面上的擴張性帶因篩檢，一次可以檢測 500~600 個基因，全基因組的擴張性帶因篩檢將來也會慢慢普及，這種檢測建議方妻雙方同時做，因為每個健康的成人平均帶有大約五個突變基因(3)，只針對個人檢查意義不大。
沒有遺傳病史者 下一代仍可能產生單基因遺傳疾病
一般來說，隱性遺傳疾病沒有遺傳病史，疾病的基因是世代隱藏在家族當中，要夫妻雙方剛好都是帶因者，才會造成下一代的基因疾病。性聯以及顯性遺傳疾病也不一定有遺傳病史，因為會有新的突變產生。因此產前最好進行單基因遺傳疾病的篩檢，以避免世代隱藏的危機突然爆發。
參考資料：
