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DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因變異，將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。

2013年，美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)於媒體公開投書表示，她的母親56歲罹患卵巢癌死亡，本身是癌症高風險群，為了釐清自己的罹癌風險，而接受了BRCA基因檢測。結果顯示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因變異，為了預防罹癌，已進行預防性乳房切除手術與後續療程，將罹患乳癌的風險降低至5%以下。

在臺灣，根據國民健康署的資料，2000年乳癌的新個案為4642例，2005年為6594例，2010年為9655例，2012年為12501例。另一方面，2000年卵巢癌的新個案為791例，2005年為935例，2010年為1113例，2012年為1261例。可以看出台灣的乳癌與卵巢癌發生率持續的上升當中。

BRCA基因變異  可能發出罹癌警訊

在所有婦科惡性腫瘤中，卵巢癌的致死率是最高的。卵巢癌和乳癌的形成與某些特殊基因變異有關，其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計，女性如帶有BRCA1基因變異，有80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如帶有BRCA2基因變異，有80%在70歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床上，BRCA基因變異約佔5~10%的乳癌案例，佔15%的卵巢癌案例。

而這些家族性乳癌患者當中，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之變異，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2 基因變異之發生率，更高達30%~50%不等。有鑑於此，BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。

BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。

同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此，針對那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其BRCA1/BRCA2 變異之存在，或是找出已知有BRCA1 或BRCA2 變異之乳癌或卵巢癌高危險發生率家族成員是否為帶因者，對於乳癌或卵巢癌防治是相當有意義的作法。基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。

另外，對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1 與BRCA2 之基因變異，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

有癌症遺傳病歷史  提早進行BRCA基因檢測降低罹癌風險

臨床評估標準，下列情況屬於高危險群，強烈建議接受BRCA1/BRCA2 基因檢測：

1.女性本身罹患乳癌(小於50歲)，其家族中有一位以上也罹患卵巢癌。
2.女性本身罹患乳癌(不限年齡)，其家族中有兩位以上也罹患卵巢癌。
3.女性本身罹患卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌。
4.女性本身罹患胰臟癌，其家族中有兩位以上罹患卵巢癌、乳癌或胰臟癌
5.家族中有男性罹患乳癌。
6.早發性乳癌(小於40 歲)之患者本人與家屬。

當然，在情況許可下，基於預防醫學之觀點，一般健康婦女亦可接受此項基因檢測。若有上述狀況之高危險群，建議尋求專業醫療人員的諮詢協助。目前就乳癌與卵巢癌而言，已經有不少病患接受BRCA基因檢測，提供病患與家屬重要的生物資訊信息，也提供給醫師作為後續診療的方針。