產檢新曙光-基因裡的盎然”生”機

Comment

你知道嗎?看看生醫觀點,你會更了解!
高齡生育已是一種社會現象,染色體產檢成為不可或缺的一環,高齡產檢進行羊膜穿刺也非絕對安全,可能有流產與感染的風險,NIFTY非侵入性胎兒染色體基檢測 則兼具安全與精準,將可能成為將來產檢的主流。

台灣除了經濟的發展,還有人口老化、少子化等問題也跟著逐一浮現,這幾年政府開始針對這些現象修訂相關法律;此外,隨著社會產業結構的改變、女性地位的提升,晚婚也成為了普遍現象,內政部統計發現30-44歲未婚人口已經突破百萬,而女性就達到80萬左右。這意味著現代人婚結的晚、生的少,高齡產婦儼然成為一種“流行”。但這樣的現象在專業婦產科醫生的眼中觀察到什麼、專家又會給予產婦什麼樣的建議呢?生醫觀點特別邀請到術精岐黃、懸壺超過半甲子的婦產科權威潘俊亨院長來和我們談談他的觀察。

科技進步+人口現象改變 懷孕想法大轉變

「少子化、高齡化的時代來臨,這表示現代人懷的每一胎都希望能夠成功與完美,因為生的少了,當然看待孩子的方式就跟以前不一樣了!」潘俊亨院長開宗明義的這麼告訴我們。確實,根據研究指出,台灣的生育率早在近十年前就已經創下了全球最低,前衛生署長楊志良更曾直言,再輕忽這個危機台灣就等著消失,顯示少子化對台灣的衝擊。

而現代人生的少除了跟負擔有關,跟晚婚也有極大的關係,因為婚結的晚,導致生育第一胎的年齡延後,可育齡自然也縮短;另外,晚婚也導致產婦高齡化,畸胎、早產甚至流產的風險也提高許多。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY) – 高齡產檢新曙光

針對產婦高齡化,現代醫學也加緊腳步研究與突破相關的檢測技術,希冀能透過對基因的了解,進一步掌握胎兒在未出生前即顯現的缺陷,先達到”預防”,而非在出生後造成負擔;就現有的檢測技術來說,高齡產婦所接受、也是最為人所熟知的檢測便是”羊膜穿刺術”。「我們現在常聽到的羊膜穿刺,做法是用非常細的針管進入子宮,抽取媽媽羊水來檢查胎兒染色體,但畢竟是侵入性的檢查,多少還是有風險,因此造成母嬰雙亡的案例也存在;而且這樣的檢查方式在臨床上受檢測的孕婦緊張程度當然更高,看到那麼長的針刺進去,再安全都會覺得恐怖。」擁有多年經驗的潘院長語重心長的告訴我們「而且要能夠做穿刺,除了要安撫媽媽的恐懼,胎兒至少要16週大,加上其他的檢測,完整的結果知道的時候,其實寶寶都已經蠻大了,這也是最麻煩的地方。」

那麼,除了侵入性的抽羊水檢測,有沒有非侵入性、安全性更高的檢測可以讓家屬提前知道胎兒的健康程度呢?「當然有!」潘醫師提到,其實3、4年前針對媽媽面對羊膜穿刺的恐慌,開始就有「非侵入性唐氏症篩檢」(NIFTY)的技術,在胎兒達到10週以上就可以進行檢測,針對胎兒染色體異常作分析,且準確率高達99%以上。」簡單來說,羊膜穿刺是抽取羊水來分析胎兒的染色體,而NIFTY則是透過抽取母親的血液來解析胎兒的健康,流程如同一般的抽血對母親的恐慌度自然大大的降低。 至於檢測項目來說,過去在NIFTY剛開始發展的時候就能夠檢查出染色體第21、18以及13對的異常情形,而這三對染色體異常的相應疾病便是唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13),甚至可應用在檢測雙胞胎異常。

檢測大躍進 產前篩檢新時代來臨

科技的進步自然也為NIFTY的技術帶來了新的突破,「現在的NIFTY技術,已經進化到適用於雙胞胎孕婦的身上,這也是全球獨有的技術。」潘院長進一步跟我們說明「以前確實沒辦法,而且能檢驗的也比較少;但是在基因解讀技術大躍進的現在,NIFTY當然也有了進化版-NIFTY PLUS,除了雙胞胎能精準檢查唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)以外,單胞胎更進一步能夠分析胎兒染色體碎片缺失情形,除了唐氏症等必備的項目,還包含遺傳性唇顎裂、小胖威利症、貓哭症等罕見疾病,一併能檢查20項染色體異常和缺失,這對無法接受羊膜穿刺的孕婦是一大福音!」基因檢測技術的突破,為產前篩檢開展了新的時代,也讓準媽媽在生產前多一項選擇,提前知道孩子的健康狀況進而能有因應的措施。

至於費用部分,「政府對於羊膜穿刺是有補助的,而基因檢測則需要自費,當然費用上就有差別」不過在產檢的選擇上,潘俊亨院長也直言「在我過去的經驗裡,擁有不健康的孩子對家庭造成的負擔,大家肯定也想像得出來,尤其是那些有嚴重缺陷卻能存活的孩子,對他、對家人都是沉重的;但若能提早知道孩子的狀況,有心理準備、進一步做規劃,這是預防醫學最大的價值所在。許多求診、產檢的孕婦也告訴我為了他的一輩子,也為了一個家的完整與幸福,多花個幾千塊肯定是值得的。」看著院裡熙來攘往、滿臉幸福洋溢的準媽媽們,潘院長面帶柔和的微笑說「如果負擔的起,還有什麼比了解這些孩子的健康程度更重要的呢?」


潘俊亨2

潘俊亨醫師

現任/愛麗生醫療集團院長
經歷/
馬偕醫院醫師
仁愛醫院婦產科主治醫師
中華民國超音波醫學會會員
台灣婦產科醫學會理事


生醫編輯群

作者

生醫編輯群

生醫編輯群將致力於讓您接觸到國際生物科技的應用知識與國內外先進的生技及生醫產業相關報導,快速吸收最即時、最新的生物科技發展與生醫新知,改善醫病關係、醫療品質、正確的用藥方法。

Up Next

相關的 文章

討論關於這個 post