#基因檢測

新一代化療副作用低 90歲肺癌患者拚過半年

化學治療是肺癌不可或缺的一種療法,但患者常因不了解而害怕治療。彰化基督教醫院胸腔內科主任林聖皓表示,肺癌患者就算進行標靶或免疫治療,最後仍必須銜接化療,其存活率與生活品質,才能有效改善。彰化基督教醫院胸腔檢查中心主任詹博強呼籲,吸菸或家族史、特定職業暴露等危險族群,應接受低劑量電腦斷層掃描篩檢,若異常則可透過氣管鏡超音波進行病理切片,有助後續診斷和治療。

精準醫療普及化 從100美元的基因檢測開始

你能想像所謂「精準醫療」真正普及的樣貌嗎?康百事生物資訊在4、5月之際,推出一款所謂「100美元」的基因檢測產品。康百事創辦人指出,100美元一直是基因行業的一個夢幻里程碑,也可說是十年前最美的預言。

認識檢驗醫學部 基因算命信不信?

小華的母親青春年華時感到漸進性耳朵聽力喪失,30歲開始戴助聽器,至36歲後聽力完全喪失。小華家有三兄弟,他排行老二,大哥當兵時也開始感覺聽力衰退,醫院診斷為輕度聽障,小華弟弟高中時聽力檢查也發現需40分貝以上的音量才聽得到,不過目前對話及生活仍無問題,只是背後喊他時有時會無反應。小華本身於26歲時接受了人工電子耳的植入手術,目前聽力恢復良好。

鑑定罕病新技術 WGS基因定序檢出率逾6成

目前已知罕見疾病近7,000種,受限於以往檢測方法的不足,病患無法及時確診,延誤治療的黃金時機,加深罕病患者求診時心裡的茫然與無助,國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,利用全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,目前全基因體定序技術的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,資料庫內目前已建置 139 個家族檢驗,包含病人及家屬的全基因體定序。

卵巢癌新一代口服標靶 先測DNA修復癌症基因

易復發且致死率極高的卵巢癌好發於60歲女性,許多40幾歲即罹患卵巢癌的年輕病患,多具BRCA遺傳性基因突變,透過DNA修復癌症基因檢測,從癌細胞找出可治療的相關靶點,即可接受新一代口服標靶藥物-PARP抑制劑,進行品質佳且更輕鬆的投藥療程,將幾十萬到幾百萬的醫藥支出發揮最大效益,更有機會延長無惡化存活期。

告別肝癌殺手來襲 仰賴ctDNA甲基化

癌症是全世界主要死因之一,在臺灣癌症蟬聯 36年 10大死因之首,且肝和肝內膽管癌好發 30至 70歲壯年男性,嚴重影響家中主要經濟來源。目前醫界鼓勵民眾提早篩檢「甲種胎兒蛋白檢查」(AFP)及「腹部超音波檢查」(US),而國際研究中ctDNA甲基化檢驗大幅度提升肝癌檢測性,讓沉默殺手「肝癌」及早驗出,提升病患治療的可能性。

抗癌成功有技巧! 肺癌名醫以癌症基因檢測技術擊潰癌症

「過去是替藥找合適的病人,現在是替每一個病人找到對的藥!」臺北榮總腫瘤醫學部特約醫師蔡俊明教授與癌症基因檢測公司行動基因合作,利用次世代基因定序,協助治療202位肺癌患者,超過半數病人可檢測到異常基因,有助擬定更佳治療對策。蔡俊明教授指出,現今精準醫療應盡早一次檢測所有潛在問題基因,除可針對靶點精準投藥,還能估計治療效期,在腫瘤惡化時,重覆的基因檢測更能因應腫瘤新衍生的抗藥性,迅速更換治療。

婦產科權威醫師談 產前胎兒染色體檢測

生醫觀點團隊邀請「成大醫院優生保健科主任 郭保麟教授」淺談優生保健五大議題:1. 從優生保健的專業來看,懷孕中的準媽咪需排除那些遺傳風險?2. 只有高齡產婦才需要接受染色體篩檢嗎?3. 檢查染色體異常一定要接受羊膜穿刺嗎?4. 非侵入性胎兒染色體基因檢測有什麼特色?5. 人工受孕/試管嬰兒成功懷孕是否仍需要做染色體產前篩檢?希望以上議題,對懷孕中的媽媽有所幫助!

找出致病基因!台大讓基因診斷從3個月變6天

人類有2萬多個基因,目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,靠傳統的基因定序方法最快要2至3個月才有結果。據統計,加護病房的病童約5.3%是因先天遺傳性疾病入住,造成嬰幼兒死亡的比例佔23至34%,其中有20%是單一基因突變所造成。

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