基因檢測是精準醫療發展的基石，許多實驗室自行研發檢驗技術（Laboratory Developed Tests and Services, LDTS），幫助癌友針對腫瘤基因尋找相對應藥物。為確保實驗室品質，衛福部預告LDTS納入「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管法）」，加速醫療生技產業發展，食藥署也早於2019年啟動「精準醫療分子檢測實驗室」列冊登錄管理，全台第一間癌症分子資訊公司於2020年5月28日成為首家認證實驗室，備受各界矚目。
小朋友會罹癌嗎？據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。兒童專科診所吳俊厚院長表示，配合國健署新生兒疾病篩檢，以及基因檢測，雙管齊下效果會更佳，可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。
在周遭同年齡層的親朋好友中，有些人總是看起來活力充沛，而有些人則顯得老態龍鍾，除了跟外在保養有關，其實也與身體老化的程度息息相關。現代人為了追求年輕貌美，總是在保養功課下足了功夫，也因為愛美商機如此龐大，各式各樣抗老保養品不斷推陳出新，但想要精準抗老、不花冤枉錢，首先可以試著了解自己的基因。
近幾年，精準醫學與預防醫學的觀念愈來愈盛行，癌症篩檢方面也朝儘早發現的方向努力，目前會透過偵測癌細胞即將死亡時釋放的DNA或是蛋白來作為腫瘤標記物（biomarker）當該標記物被偵測到的含量過高，就可以藉此推測民眾是罹患哪一種癌症，然而現有的篩檢會面臨靈敏度不足的問題。
化學治療是肺癌不可或缺的一種療法，但患者常因不了解而害怕治療。彰化基督教醫院胸腔內科主任林聖皓表示，肺癌患者就算進行標靶或免疫治療，最後仍必須銜接化療，其存活率與生活品質，才能有效改善。彰化基督教醫院胸腔檢查中心主任詹博強呼籲，吸菸或家族史、特定職業暴露等危險族群，應接受低劑量電腦斷層掃描篩檢，若異常則可透過氣管鏡超音波進行病理切片，有助後續診斷和治療。
你能想像所謂「精準醫療」真正普及的樣貌嗎？康百事生物資訊在4、5月之際，推出一款所謂「100美元」的基因檢測產品。康百事創辦人指出，100美元一直是基因行業的一個夢幻里程碑，也可說是十年前最美的預言。
小華的母親青春年華時感到漸進性耳朵聽力喪失，30歲開始戴助聽器，至36歲後聽力完全喪失。小華家有三兄弟，他排行老二，大哥當兵時也開始感覺聽力衰退，醫院診斷為輕度聽障，小華弟弟高中時聽力檢查也發現需40分貝以上的音量才聽得到，不過目前對話及生活仍無問題，只是背後喊他時有時會無反應。小華本身於26歲時接受了人工電子耳的植入手術，目前聽力恢復良好。
免疫治療與標靶新藥百花齊放，許多癌症患者略過自費的基因診斷步驟，卻又苦於成效不彰；其實只要從FFPE腫瘤檢體取得完整癌細胞基因資訊，再難治的癌症，都有機會找對藥治療。
目前已知罕見疾病近7,000種，受限於以往檢測方法的不足，病患無法及時確診，延誤治療的黃金時機，加深罕病患者求診時心裡的茫然與無助，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，利用全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，目前全基因體定序技術的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，資料庫內目前已建置 139 個家族檢驗，包含病人及家屬的全基因體定序。
易復發且致死率極高的卵巢癌好發於60歲女性，許多40幾歲即罹患卵巢癌的年輕病患，多具BRCA遺傳性基因突變，透過DNA修復癌症基因檢測，從癌細胞找出可治療的相關靶點，即可接受新一代口服標靶藥物-PARP抑制劑，進行品質佳且更輕鬆的投藥療程，將幾十萬到幾百萬的醫藥支出發揮最大效益，更有機會延長無惡化存活期。
