羊水染色體晶片 遺傳諮詢所扮演的功能與角色
提到產前檢測，除了大家熟知的羊膜穿刺以外，也可選擇非侵入性檢測等方式來確定胎兒有沒有任何異常。如有異常不代表必須「終止妊娠」，家長可透過與醫師或遺傳學家的諮詢預做準備，倘若家長有餘力照護罕病兒，便可選擇產下。醫師強調，遺傳諮詢就是為了讓父母做出對自己最好的選擇！
#基因檢測
非侵入式產前親子鑑定 確認親緣簡單精準
過去我們耳熟能詳的親子鑑定，多是在產後採集孩童的口腔黏膜或血液，並與父母的血液來進行比對。其檢測方式是利用少量的短串連重複序列（Short Tandem Repeat，STR）位點計算親權係數，比對的位點越多，計算越精準。該技術雖然目前仍被廣泛應用，但親子鑑定中卻常因為STR突變發生導致鑑識困難的情況。
打呼竟是鼻咽癌四期！做基因檢測進行雙免疫治療成功
頭頸癌包含口腔癌、鼻咽癌、口咽癌、下咽癌、喉癌等，成因極為複雜，常見的好發因子如 : 抽菸、喝酒、嚼檳榔的不良生活習慣、男女一生有八成機率會感染到的人類乳突病毒（HPV，human papillomavirus）與九成的人都感染過的EB病毒（Epstein-Barr virus）感染以及鼻咽癌好發於中國南方與台灣具家族史的種族遺傳原因。
日研究發現：基因檢測將可預測藥物引起肝損傷的風險
在一項研究，研究者們確定了一個「多基因風險評分」，該評分顯示了一種藥物構成藥物性肝損傷（DILI）的風險。該篇研究也發表於《Nature Medicine》
LDTS納入特管辦法 全台首家認證實驗室出爐
基因檢測是精準醫療發展的基石，許多實驗室自行研發檢驗技術（Laboratory Developed Tests and Services, LDTS），幫助癌友針對腫瘤基因尋找相對應藥物。為確保實驗室品質，衛福部預告LDTS納入「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管法）」，加速醫療生技產業發展，食藥署也早於2019年啟動「精準醫療分子檢測實驗室」列冊登錄管理，全台第一間癌症分子資訊公司於2020年5月28日成為首家認證實驗室，備受各界矚目。
兒童癌症症狀不明顯 基因檢測及早揪疾病
小朋友會罹癌嗎？據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。兒童專科診所吳俊厚院長表示，配合國健署新生兒疾病篩檢，以及基因檢測，雙管齊下效果會更佳，可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。
精準抗老，基因瞄準目標！
在周遭同年齡層的親朋好友中，有些人總是看起來活力充沛，而有些人則顯得老態龍鍾，除了跟外在保養有關，其實也與身體老化的程度息息相關。現代人為了追求年輕貌美，總是在保養功課下足了功夫，也因為愛美商機如此龐大，各式各樣抗老保養品不斷推陳出新，但想要精準抗老、不花冤枉錢，首先可以試著了解自己的基因。
新世代癌症檢篩出爐 miRNA提升檢驗靈敏度
近幾年，精準醫學與預防醫學的觀念愈來愈盛行，癌症篩檢方面也朝儘早發現的方向努力，目前會透過偵測癌細胞即將死亡時釋放的DNA或是蛋白來作為腫瘤標記物（biomarker）當該標記物被偵測到的含量過高，就可以藉此推測民眾是罹患哪一種癌症，然而現有的篩檢會面臨靈敏度不足的問題。
新一代化療副作用低 90歲肺癌患者拚過半年
化學治療是肺癌不可或缺的一種療法，但患者常因不了解而害怕治療。彰化基督教醫院胸腔內科主任林聖皓表示，肺癌患者就算進行標靶或免疫治療，最後仍必須銜接化療，其存活率與生活品質，才能有效改善。彰化基督教醫院胸腔檢查中心主任詹博強呼籲，吸菸或家族史、特定職業暴露等危險族群，應接受低劑量電腦斷層掃描篩檢，若異常則可透過氣管鏡超音波進行病理切片，有助後續診斷和治療。
精準醫療普及化 從100美元的基因檢測開始
你能想像所謂「精準醫療」真正普及的樣貌嗎？康百事生物資訊在4、5月之際，推出一款所謂「100美元」的基因檢測產品。康百事創辦人指出，100美元一直是基因行業的一個夢幻里程碑，也可說是十年前最美的預言。
