人類有2萬多個基因，目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法最快要2至3個月才有結果。據統計，加護病房的病童約5.3%是因先天遺傳性疾病入住，造成嬰幼兒死亡的比例佔23至34%，其中有20%是單一基因突變所造成。臺大醫院日前發表最新醫療成果，經「開發序列變異判讀輔助程式」與次世代定序的搭配，讓送檢至有結果僅需6天。
找出致病基因不容易 需耗時2至3個月
目前次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。臨床經驗指出，兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性，因為90%基因上的突變位於外顯子區域(能夠轉錄轉譯出蛋白質的區域)，理論上全外顯子定序是最理想的診斷方法。目前每一個人的全外顯子定序都會看到4萬到10萬個變異點，要從這麼多的變異點中找出1至2個引起疾病的突變，成為一大難題，以往送出一個全外顯子定序要2至3個月才能得到結果，完全不符合臨床上的期待。
台大突破醫療困境 找出從未見過的疾病
為突破醫療困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式。在基因醫學部、小兒部、資訊室與臺灣大學生醫電資所共同的努力之下，目前已分析過60個病人及父母，讓50%以上的病人快速檢測出致病基因，甚至發現多項台灣從未見過疾病。
現今基因檢測已經可以應用在各個領域，如精準醫療的實行或是藥物代謝速度或是過敏反應之預測。這樣傑出的成績，除了得以快速診斷與提早治療外，也獲得2018年醫策會國家品質獎金獎及科技部未來科技展的肯定。
