國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準，目前罕見疾病的檢出率為63.3%。

在近7000多種罕病中，目前僅約 400種罕病可以透過藥物治療，在臨床上，患者罹患疾病的不確定，帶給家屬與病患相當大的精神負擔，也讓部分罕病患者錯過黃金治療期。國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病，以及其他無法確診的罕病類型進行分析。

以早發性失智症(early onset dementia)為例， 研究團隊透過全基因體定序及比對，找出一名55歲發病的女性患者，其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因1907位點有C變T的變異，目前已知有32個家族被報導有相同的基因變異，平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲，發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通，患者也想了解其子女是否有這項基因變異，另外患者家屬表示，雖然這種疾病還沒有治療方法，但可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活，降低日後家人突然罹患罕病的衝擊。

國衛院蔡世峯博士指出，亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫借重基因科技的進步，能有效縮短罕病患者的確診時程，採用最新的高通量全基因體定序設備( NovaSeq 6000 )，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，目前已完成 139 個家族檢驗，包含病人及家屬的全基因體定序。

鑑定罕病新技術 WGS基因定序檢出率逾6成-2

為提供罕病患者更多的資源與協助，國衛院全基因體定序技術、台灣罕病研究網絡將進一步規劃檢測流程，並擴大服務範圍，預期將可發揮四大功能：(一)了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活；(二)協助患者確診，尋求最佳治療方式；(三)提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防；(四) 以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。罕病基金會執行長陳冠如表示，對罕病患者而言，疾病確診前的漫長等待，對他們來說是最煎熬的。因此，透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視，加上台灣罕病研究網絡的成立，期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。