傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標)，雖然便宜，但準確率僅81~87%，有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析，雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險，但由於準確度高(>99%)，是普遍的染色體診斷方法。

文/李玉明

羊水染色體基因晶片 V.S. 傳統染色體分析

「宏其婦幼醫院」醫療副院長王漢州醫師說明，傳統羊水染色體核型分析，是透過顯微鏡肉眼觀察，能判斷染色體缺陷的解析度僅能達到5~10Mb左右，有許多小於或介於3~5Mb的染色體微片段缺失疾病如:狄喬治氏症候群、小胖威利症、天使症候群等等，都無法精準檢查出來。婦產科醫師通常建議抽羊水時同時做染色體晶片(Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH)分析，確保胎兒未帶有致病的染色體微片段缺失。相較羊水染色體核型分析，染色體晶片的解析度大幅提高(100倍)達到10~50kb，能檢查超過370種染色體微片段缺失疾病，透過晶片掃描與電腦數據分析，將人為因素風險降到最低。2013年，美國婦產科學會(ACOG)發表建議，將羊水染色體基因晶片列為臨床產前診斷的方法。

染色體微片段缺失 少見但不罕見

王漢州醫師表示， 染色體微片段缺失：即一段染色體有微小片段遺失，可能包含數個或以上的基因，卻又無法以傳統羊水分析發現。雖然染色體片段缺失的發生率大約在萬分之一，例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群(1/5000) 、狄喬治氏症候群(1/4000)、貓哭症候群(1/20000)等，但種類高達數百種，總合發生率可達1/1000左右。王漢州醫師提醒，孕婦們在決定抽羊水檢查時，建議同時做羊水染色體基因晶片，給寶寶最全面的保障。
誰適合做「羊水基因晶片」檢測？
王漢州醫師表示，建議符合下列情況的孕婦接受檢測:

1.衛福部建議羊膜穿刺的孕婦
2.胎兒頸部透明帶增厚
3.胎兒超音波檢查發現異常
4.傳統羊水染色體檢查發現異常斷點，但無法確定異常斷點位置
5.有家族性遺傳疾病或曾生過先天性缺陷的寶寶
6.重複性流產者

慎選合法、合格的檢測單位
王漢州醫師建議，檢查出染色體缺失並不代表胎兒就會有發育缺陷或疾病，必須藉由專業諮詢醫師的判斷和說明，才具有實質的意義。孕婦們務必要留意檢測單位是否具有衛生福利部國民健康署認可，檢測是否全程在合法的臨床細胞遺傳實驗室完成，檢測品質才能受到完全的保障。