「木生婦產科診所」院長李木生醫師談起四十年前，還沒有超音波的年代，經常接生到結構異常的寶寶，例如:雙胞胎連體嬰。從大約三十年前，超音波應用在產前檢查開始，往後就很少發生產下連體嬰的情形。

超音波僅能檢查胎兒結構異常，但在精卵結合的瞬間，染色體配對難免發生誤差，造成胎兒染色體或基因異常，但通常超音波發現異常經常要等到四~五個月的時候。早年染色體檢查仰賴羊膜穿刺，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)的問世，將胎兒染色體檢查大幅提早到10~12週，且有相當高的準確度，對於產檢有很高的價值。

及早進行染色體篩檢 大幅降低孕期焦慮

李醫師表示，羊膜穿刺須等到16~18週，雖然抽羊水已是成熟的技術，但根據研究還是有1~3/1000流產或胎死腹中的風險。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)在第一孕期滿10週即可檢查，比起羊膜穿刺檢查(16~18週)可大幅提前6週得知胎兒狀況，大幅降低孕婦等待的焦慮感。若萬一發現寶寶染色體異常，更有助於醫師及早採取適當的醫療措施。目前國際已將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為第一線產前篩檢項目，因為準確率相當高(>99%)，檢查結果為低風險的孕婦就沒有必要再接受羊膜穿刺。

產前檢查需瞭解 哪些項目符合篩檢效益

現在非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)能檢查的項目已有20種，除了基本的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常，還有10種相對常見(發生率約1/10000)的染色體片段缺失疾病也一併篩檢，例如:小胖威利症、天使症候群、貓哭症候群、狄喬治氏症II型、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等。除了以上常見的染色體異常/缺失疾病，還有很多發生率甚至低於二十萬分之一的染色體微缺失，目前尚在持續研究階段，需要更多臨床驗證的累積，期待不久的將來能有更多元完整的檢測項目。

接受檢查前 務必向產檢醫師諮詢

李木生醫師建議，孕婦接受檢查前務必向產檢醫師諮詢並瞭解下列重點:

• 臨床數據規模大小和檢測精準度有很高的關聯。具有大規模臨床經驗的大型檢測單位，品質較為可靠。
• 檢測單位本身具有公開數據驗證，發表在國際論文期刊，表示經得起考驗。
• 亞洲人與歐美人的基因有些許不同，最好能有亞洲(華)人的基因庫比對。

目前非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)的20項檢測仍需自費兩萬多元，李醫師期盼這項技術蓬勃發展，未來能以親民的費用造福孕婦。
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