心腦血管疾病是威脅現代人健康的元兇之一，因心腦血管疾病例如心肌梗塞或腦中風導致的死亡人數，其實與癌症不相上下，加上發病年輕化且常常來的猝不及防，可稱為人類健康的頭號殺手。其中血栓是常見造成血管梗塞的致病因素，但是因不易察覺而被忽略，一旦血栓在血液循環中形成並堵住了供應心臟血流的冠狀動脈或是腦部的血管使得組織突然缺氧壞死，就會造成嚴重的後果。

一、血栓的成因

新光醫院心臟內科陳立威醫師表示，血栓在臨床上可分為動脈血栓與靜脈血栓，前者即為一般熟知的心腦血管疾病成因之一。我們血液中原本就存在血小板及許多凝血因子，當發生傷口出血的時候它們就會聚集到案發現場扮演水泥工形成修補血管的成分。然而如果動脈血管壁因膽固醇及三酸甘油脂堆積造成動脈粥狀硬化，這種不健康的血管壁很容易使血小板和動脈硬化斑塊摩擦而釋出化學物質導致凝血，進而形成血栓。誘發動脈血栓異常形成除了動脈硬化之外，其他常見的原因還包括心房陣顫、先天性相關的基因變異「血栓形成體質（Thrombophilia）」、或是某些藥物的使用導致血栓增加。

靜脈血栓雖然盛行率較少，但輕者引起靜脈曲張局部疼痛，嚴重的也可能導致威脅生命的肺栓塞或深部靜脈炎等風險。與動脈血栓不同，靜脈血栓則是因為血液滯留或流動緩慢，使凝血酶啟動、纖維蛋白聚集，凝血系統不正常改變所致。

二、成為血栓塞高風險群的因素

陳醫師表示，過去臨床的病例多為動脈血栓，但隨著醫病意識及檢測工具的提升，過往被忽視的靜脈血栓近年來也逐漸受到重視。靜脈血栓常發生在高齡患者或因為懷孕、生產、肥胖、開刀、臥床過久、狼瘡性抗凝血或抗磷脂質抗體症候群的病人身上。

形成靜脈血栓的環境有所謂Virchow三要素，即高凝固血液、內皮細胞受損、血流性質改變。傳統上將肥胖、長期臥床少動、骨科手術開刀後、癌症體質、抽菸視為相關的風險因子，而服用避孕藥、使用女性賀爾蒙治療等也會增加靜脈血栓。自從基因體學研究的突破帶來精準醫學的思潮，許多與靜脈血栓相關的基因以及作為檢測評估的潛力正逐漸開發。此症早期不容易被發現，一旦發展成例如肺栓塞而缺氧等併發症往往已相當嚴重，尤其對懷孕婦女來說如果發生靜脈血栓對母體及胎兒都是相當可怕的威脅。

三、血栓高風險群孕期注意事項有哪些？

在妊娠期間發生的血栓症狀通常是靜脈栓塞，這是由於懷孕後期身體自行啟動保護機制以讓母親生產時不至於大量出血，致使身體處於高凝血狀態，但若發生異常的高凝血狀態，容易導致胎盤血液供給出現問題，導致死胎、流產、胎兒生長異常、胎盤早期剝離等症狀。孕婦在孕期由於子宮的增大使靜脈回流受阻，也會增加血栓塞的風險。假使基因檢測為高危險群，可提早在症狀出現前就預先防範。因此準備懷孕或者懷孕初期的婦女，亦可預先提早了解自身是否具有形成血栓塞的先天風險因素，提早與專科醫師討論後續的預防措施，以減少血栓塞在孕期造成的風險與危害。美國婦產科醫學會 (ACOG) 對於血栓形成體質孕婦建議的檢測方式有第五凝血因子 Leiden 突變檢測、第二凝血因子 G20210A 突變檢測、及抗凝血酶、S 蛋白與 C 蛋白的生化檢測等。

四、基因檢測協助早期偵測易形成血栓的基因變異

預防靜脈栓塞及動脈栓塞症的發生都很重要，不能因為靜脈血栓症很少聽到就忽略其帶來的嚴重性。由於凝血因子的異常會影響血栓的發生機率，相較過去只能在症狀發生後才能事後治療，但現今已可透過基因檢測進行相關變異位點的分析，配合相關生化指標分析，來預知血栓塞的發生風險，可提早做好預防措施。「預防勝於治療」，提早知道自身是否為血栓形成體質，在許多時候能幫助提供臨床上更精確的診斷協助，提供更多的線索來幫助醫師、亞健康人群以及需要協助的患者。