隱性遺傳病伴你我 基因檢測做您幸福家庭的守門員

尚未有留言

 

單基因遺傳疾病種類複雜,目前被發現約有10,000多種,且帶有隱性遺傳基因變異的情況相當普遍。少子化的社會趨勢中,每一對夫妻都殷殷期盼自己的寶寶是健康的!藉由以下三篇案例分享,含未知家族遺傳疾病史、已知家族遺傳疾病史,和曾有不良生育史背景,讓您了解常見單基因遺傳病於孕前/產前有其篩檢的必要性。

案例一、夫妻雙方不知道家族遺傳病背景

杜先生與杜太太平日身體健康,當他們知道期待已久的寶寶已經來臨時,真的好開心~但是對於自己或雙方家族是否有任何遺傳疾病史並不清楚,經由產檢醫師說明與諮詢後,決定懷孕10週時夫妻雙方同時進行擴展性帶因者檢測,藉此了解自己是不是常見的單基因遺傳病帶因者。

非常意外地,二人都是β-海洋性貧血的帶因者,顯示HBB基因上皆檢測出致病突變(夫:IVS-II-654 (C->T);妻:-28 (A->G);詳圖1)。另外杜太太在龐貝氏症與遺傳性耳聾1A型也是帶因者。

醫師向他們說明了β-海洋性貧血屬於體染色體隱性遺傳,當夫妻都是帶因者時,每一胎寶寶高達1/4機率是患者,因此建議他們每胎皆需進行產前診斷。另一方面提到,寶寶患有龐貝氏症與遺傳性耳聾的風險低,有1/2機率同媽媽是帶因者。

杜太太在孕期18週時進行羊膜穿刺,不幸地是,胎兒的確診結果為β-海洋性貧血重型患者,醫師說明了疾病的症狀和治療預後情況,最後他們決定中止妊娠。兩年後,第二次懷孕產前診斷的結果為β-海洋性貧血陰性,順利生下健康的寶寶。

案例二、家族成員是裘馨氏肌肉萎縮症的患者

李太太平日身體健康,有計畫懷孕,但其已去世的弟弟患有裘馨氏肌肉萎縮症,所以李氏夫妻擔心未來的小孩是不是也會得到此遺傳疾病。經由遺傳諮詢醫師解釋其疾病屬於X染色體性聯隱性遺傳,醫師提供兩種選擇,方案一是李太太一人先進行擴展性帶因者檢測,抽一次血,不僅可以分析裘馨氏肌肉萎縮症,其他9種常見單基因病也可以一同檢測;方案二是李太太一人施做裘馨氏肌肉萎縮症基因檢測即可。夫妻雙方的共識是盡可能排除風險,所以選擇方案一。

檢測結果顯示李太太是裘馨氏肌肉萎縮症的帶因者,DMD基因存在致病突變(EX8-44Dup;詳圖2),而其他9項檢測項目則沒有發現致病突變。

醫師向他們仔細說明,若是男寶寶有1/2機率是裘馨氏肌肉萎縮症患者;女寶寶則有1/2機率同是帶因者,醫師建議懷孕時需進行相關產前檢查,必要時須做產前診斷來了解胎兒是否患病。

案例三、曾有遺傳性耳聾生育史

一對夫妻聽力都正常,但是大女兒卻因為耳聾就診,大女兒(先證者/患者)與父母進行遺傳性耳聾基因檢測,結果表示大女兒在遺傳性耳聾1A型的GJB2基因發生複合雜合型致病突變(c.235delC、c.109G>A)。且確實遺傳自父母親雙方(父:c.235delC;母:c.109G>A;詳圖3)。

遺傳性耳聾屬於體染色體隱性遺傳,病徵無法在一般的常規產檢檢測出來。若母親一開始施做擴展性帶因者檢測,發現是帶因者時,父親再進行GJB2基因檢測,提早發現夫妻雙方皆為帶因者,就可以在懷孕時利用產前診斷知道胎兒是患者,及時地與醫師討論後續相關的決定,更可以避免憾事發生!醫師也向他們說明,若未來有計畫再生育小孩,建議妊娠後皆須進行產前診斷,來了解胎兒是否為耳聾患者。

三級防線守護寶寶的健康

單基因遺傳疾病的帶因者或患者不一定都有家族遺傳病史,換言之,每一世代都有其機率發生自發性突變。目前採用三階段預防和干預方式:第一道防護線是單基因遺傳疾病基因檢測提供孕前/產前預防性措施;必要時搭配胚胎著床前基因診斷(PGD)以及產前診斷,提早確診嚴重先天缺陷的胎兒視為第二道防護線;若寶寶屬於自發性突變的患者,新生兒篩檢是第三道防守線,以及時治療,三道防線讓您添好孕!

生醫編輯群

作者

生醫編輯群 Liao

生醫編輯群將致力於讓您接觸到國際生物科技的應用知識與國內外先進的生技及生醫產業相關報導,快速吸收最即時、最新的生物科技發展與生醫新知,改善醫病關係、醫療品質、正確的用藥方法。

Up Next

相關的 文章

X