在所有婦科惡性腫瘤中，卵巢癌的致死率是最高的。全世界每年約有20萬例卵巢癌新病患，其中12.5萬人面臨死亡的風險。根據美國統計，約每80位女性在終其一生中，就會有一位女性會得到卵巢癌。而在台灣，則每年約有1100位卵巢癌新病患，其中約650例會面臨死亡風險。
根據國民健康署的資料，1990年全台灣的新個案為334例，1995年為514例，2000年為791例，2005年為935例，2010年則為1113例。可以看出台灣的卵巢癌發生率持續在上升中。卵巢癌目前被認為與女性的排卵具有相關性。排卵次數愈多，則卵巢癌風險愈高。生育愈多胎的婦女，由於卵巢有較多時間休息，則患有卵巢癌的機會愈低。
而根據國外統計，平均每位女性終身罹患卵巢癌的機率為1.4％。但是如果其有一位一等親罹患卵巢癌，則該女性罹患卵巢癌的機率增為5％；如果其有二位一等親罹患卵巢癌，則該女性罹患卵巢癌的機率則增為7％。（註一）
隨著基因檢測技術的進步，近年發現到其實約25％的卵巢癌與遺傳性基因功能異常有相關性，高於傳統認為的10％（註二）遺傳性卵巢癌常見有三大種類：第一是遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome），而第二是林奇氏症候群（Lynch syndrome , 遺傳性非息肉症大腸直腸癌），第三則是屬於少數基因病變。
遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）
此疾病主要歸因腫瘤抑制基因 BRCA1/BRCA2 的功能異常。正常人口中約有 0.1∼0.2％ 帶有 BRCA1/BRCA2 異常，但是卵巢癌患者中有高達15％左右呈現 BRCA1/BRCA2 基因異常。研究顯示也顯示若 BRCA1 異常，則終生罹患卵巢癌機率為40％ ; 而若 BRCA2 異常，則終生罹患卵巢癌機率為20％。註三）
因為 BRCA1/BRCA2 異常所發生的卵巢癌與一般散在性卵巢癌（也就是與遺傳沒有相關）的特徵不一樣。與BRCA1/BRCA2 異常相關的卵巢癌較易發生於年輕女性（比散在性卵巢癌約年輕5∼10歲），病理型態偏向上皮性卵巢癌 （epithelial ovarian cancer），尤其是漿液性病理形態（serous subtype）。此外這類癌細胞一般分化程度也必較差，p53染色一般是正常的。（註四）
但是令人驚訝的是 BRCA1/BRCA2 異常所發生的卵巢癌，存活率要比散在性卵巢癌較好：就5年存活率而言，BRCA1 異常的存活率52％，BRCA2 異常的存活率44％，相對的在散在性卵巢癌卻只有36％。如果有人被檢測出 BRCA1/BRCA2 陽性，那她下一步如何做選擇？美國國家網路癌症協會（NCCN）為這類民眾做以下建議：當介於35∼40歲之間，而且生育計劃已經完成（已經生下想要生的小孩數目），則接受預防性雙側輸卵管卵巢切除（risk-reducing bilateral salpingo-oophoectomy，簡稱RRSO）。RRSO 顯示可以減少卵巢癌90％發生的風險，也可以減少乳癌50％的發生風險。（見附註二，三）。
如果不想接受手術：則自30歲開始，每6個月接受 CA125 以及陰道超音波檢查。由於 BRCA1/BRCA2 基因檢測陽性的女性，約有5∼10％的機會已經在卵巢或是輸卵管存在有顯微腫瘤（occult tumor），因此建議接受手術會是比較安全的選擇。至於哪些人適合接受 BRCA1/BRCA2 基因檢測？這是很重要的問題，美國國家網路癌症協會（NCCN）也建議：有以下情況，應接受 BRCA1/BRCA2 基因檢測：女性本身罹患乳癌（年齡小於50歲），而且其一等親、二等親，或三等親有一位以上也罹患卵巢癌。則該女性應該接受基因檢測。
．女性本身罹患乳癌（不限年齡），而且其一等親、二等親，或三等親有兩位以上也罹患卵巢癌。則該女性應該接受基因檢測。
．女性本身罹患卵巢癌、輸卵管癌，或腹膜癌時。則病患本身應該接受基因檢測。
．女性本身罹患胰臟癌，而且其一等親、二等親，或三等親有兩位以上也罹患卵巢癌/乳癌/胰臟癌。
．健康女性，但是其一等親或是二等親有符合上述1∼4項時。則該女性應該接受基因檢測。
結論
遺傳性卵巢癌傳統上被認為僅與 BRCA1/BRCA2 有相關性，但是隨著基因逐步解碼，林奇氏症候群的負責DNA配對錯誤修復的基因（MMR gene）功能異常，或是 RAD51C/D 基因異常，也都發現與遺傳性卵巢癌有相關性。
總之，卵巢癌約有25％與遺傳相關，目前建議卵巢癌病患本身，或是病患的一等親或是二等親，應該考慮接受基因檢測。另外女性本身若本身罹患乳癌（且年齡小於50歲），而且其一等親、二等親，或三等親有一位以上也罹患卵巢癌時，則該女性也應該考慮接受基因檢測。
台灣目前在 BRCA 基因檢測，已經建構非常完整的檢測平台。病患或是家屬僅須接受抽血（約10cc），經過3∼4週後，報告即可發出。目前就卵巢癌而言，已經有不少病患接受過 BRCA 基因檢測，提供給病患重要的生物資訊信息。此項檢測也適用於乳癌病患。
