罕見！年輕媽媽肺腺癌轉移卵巢 ALK標靶治療控制喜伴兒
現年42歲的陳女士彈奏鋼琴，譜寫生命樂章。她八年檢查發現卵巢有10公分大的腫瘤，病理報告顯示肺腺癌轉移，是罕見肺癌轉移至卵巢的患者，且也轉移至腦部。當時陳女士的基因檢測發現ALK基因突變，但當時無適合的標靶，只能先化療。所幸，後來加入「新一代ALK陽性抑制劑」的臨床試驗，迄今用藥已過了五個年頭，能繼續陪伴孩童成長。
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PLOS Genetics：子宮內膜異位症的遺傳學機制
近期，一項由美國國立衛生研究院（National Institutes of Health）資助並且發表於期刊《PLOS GENETICS》的研究指出，未患子宮內膜異位症的女性與患有子宮內膜異位症的女性的子宮DNA具有不同的化學修飾。這些變化涉及可以改變基因活性的DNA甲基化。甲基化的DNA區域根據子宮內膜異位的階段或嚴重程度而不同，並且對參與月經週期的激素有不同的反應。子宮對激素的反應會影響懷孕和子宮組織的其他功能。
硬皮病也會引起肺纖維化 延緩疾病進程大突破！
不只新冠肺炎會引起肺部纖維化症狀，硬皮病患者更應留意肺功能問題！一名65歲林先生發病時全身水腫，以為是腎臟疾病，13年前確診為硬皮病，未料治療第7年時，突感身體不適，爬樓梯異常呼吸困難，前往醫院檢查發現下肺葉已纖維化。所幸目前有最新抗肺纖維化藥物，能延緩疾病惡化，積極配合醫師積極治療，定期回診追蹤肺功能，對於疾病擁有更高掌控度。
肺腺癌標靶藥納健保 晚期基因突變肺癌延命希望
臨床上，一名70多歲阿婆，被診斷無法治癒的肺腺癌晚期，已發生骨轉移，考量患者年紀，醫師以第一代EGFR標靶藥物治療，6個月後，電腦斷層上只剩肺部微小病兆，治療至今5年也不再變化，目前已逾80歲，仍可繼續下田。診治該病患的成大醫院外科部主任曾堯麟呼籲，晚期患者別絕望，肺癌有慢性病治療趨勢，隨藥物進步，可延長生命，並大大改善生活品質。
Nature：中風引起的腦血管異常與腸道細菌有關
海綿狀血管瘤（CA）是引起腦出血的常見血管異常。根據小鼠研究，革蘭氏陰性細菌的作用和腸道穩態的改變與CA的發病機制有關，並且初步研究表明，基於16S rRNA基因測序，非CA個體和CA個體之間可能存在微生物組差異。顯示了在CA患者中不同細菌種類的相對豐度，這與假定的通過脂多醣信號傳導在人類中驅動CA病變的許可微生物組相一致，如在小鼠中。其他微生物組差異與CA臨床行為有關。 微生物組標誌和血漿炎症生物標誌物的加權組合可增強與疾病嚴重程度和出血的關聯。這是人類神經血管疾病中敏感而特異性的診斷微生物組的首次證明。
高血磷的進階治療 檸檬酸鐵
目前慢性腎臟病在臨床治療有許多種磷結合劑可以選擇，其中鈣片、鋁片是最常使用的藥物，似乎對於腎友而言，使用鈣片來降低高血磷是一個經濟實惠的選項，但這樣選擇真的有省到嗎？會不會有什麼隱藏成本我們並不知道呢?會不會最後我們賺到了一些價差，但卻賠了無價的身體健康呢？
氣喘治療新進展！生物製劑：嚴重性氣喘的標靶治療
氣喘發作就使用氣喘吸入劑，是一般民眾熟知的緩解方式。其實成人氣喘治療有「升降階治療原則」，來到第四及第五階段，就屬於嚴重型氣喘，常見的兩個類型為免疫球蛋白E過高引起，或是嗜酸性白血球數目過多導致，醫師會根據患者狀況，以控制型藥物介入治療，預防急性發作，同時降低發作的嚴重程度。
據國外統計，新冠病毒的感染可能受到自身血型而有所影響
直接面向消費者的基因檢測服務機構23andMe的代表報告稱，O型血的人感染COVID-19的可能性略低。這項工作還沒有經過同行評審，他們的研究也沒有發表在雜誌上。6月9日，23andMe首席執行官Anne Wojcicki討論了她的公司在電視節目Bloomberg Technology上公佈的一項研究結果。在採訪中，她說她和她公司的其他人在了解到感染SARS-CoV-2病毒的不同人會有如此大的不同症狀後變得很好奇。他們想知道這是否與基因有關。為了了解更多信息，今年4月，她和她的團隊開展了一項研究，調查了客戶感染COVID-19的經歷。該團隊收到了大約75萬名客戶的調查反饋。
外國科學家表示，未來有針對腎衰竭的新型治療方法
科學家們發現了腎臟中一條重要的細胞信號通路，該信號通路一旦停止，就可能成為治療慢性腎臟疾病以及其他致命疾病（包括心髒病和中風）的關鍵。人們已經知道這種途徑存在於大腦中，有助於維持人體的能量平衡，但這是首次在腎臟中發現。
莫名昏倒原因竟是．．． 醫曝成功救「心」關鍵
不明原因昏倒別輕忽，小心可能是致命性心律不整！一名幼兒園陳姓老師，去年二度莫名昏厥，送醫檢查卻無異狀。轉診至台大新竹生醫分院心臟內科門診，得知發病時情緒激動，且有家族史，懷疑是「心因性猝死症」，評估後裝置皮下微型心臟監控器，結合智慧醫療系統追蹤，返家兩周後，醫院偵測到患者已昏厥，紀錄顯示為心室頻脈型心律不整，緊急通知陳老師到院治療，成功挽回一命，為了預防猝死再發生，植入體內去顫器（ICD）至今半年，病況穩定並定期回診。