許多人有容易喘、頭暈、水腫的症狀，卻總是找不出原因，當心有可能罹患肺動脈高壓，顧名思義就是肺動脈的高血壓。 高雄長庚心臟內科教授傅懋洋說，這個疾病不治療，平均存活期只有2.8年，病人5年內存活率為57%，與國人癌症罹患率第一名的大腸直腸癌的數據相同，所以被稱為「心臟的癌症」。

肺動脈高壓　存活率低且器官移植機會渺茫

肺動脈高壓(PAH)為醫界俗稱的「心臟癌症」，是指流經肺部的血流壓力過高的罕見疾病。當肺部動脈血管緊縮、阻力增加，右心室就必須加強力道進行收縮的動作，好將血液輸送至肺部進行氣體交換，長時間下來將導致右心室過度負荷，體積逐漸擴大，嚴重的話可能引發心臟衰竭。

英國廣播公司(BBC)指出，這種疾病可能發生於各種年齡層，且五分之一的患者根本找不到原因。而心臟或肺部的移植是最目前最有效且唯一的「治癒」方法，但器官捐贈除了須經過漫長等待且機會渺茫之外，還得面對即便移植了也有可能發生器官排斥的現象。

英團隊新發現　五種基因突變是禍首

英國心臟協會(BHF)學者莫瑞爾（Nick Morrell）所領導的研究團隊，針對肺動脈高壓的病因，展開醫學界歷年來最龐大的基因研究。他們對一千名病因不明的患者之基因進行分析，結果歸納出了五種基因發生突變，正是肺動脈高壓的病因，且其中更有四種是初次獲得辨識。該研究成果顯示，這些突變基因導致身體無法有效製造組織的生成，也無法順利地調節及利用蛋白質。此重大發現成果已登上英國科學期刊「自然通訊」，可望為醫界帶來全新的治療方法！

可望提高確診率 有助研發新療法

參與這項研究的倫敦民眾卡拉根（Wendy Callaghan）表示，她是在二○一三年因持續性肺部感染，才被確診為肺動脈高壓；她的姊妹早在二十七年前、年僅三十六歲時，就因上述情況過世，祖母的死因也如出一轍。現年五十八歲的卡拉根說，兒童也可能罹患該疾病，尤其不能忽略家族遺傳的因素，目前她正等待確認女兒和孫輩是否也帶有同樣的致病基因。

這項研究是英國政府去年七月起推展的「十萬基因組計畫（100,000 Genomes Project）」之一，盼進一步了解癌症、罕見疾病的基因資訊。英國肯特大學基因學教授格里芬（Darren Griffin）說，在了解基因突變與罕見疾病的關聯後，也對及早確診有很大貢獻。