從2011年開始，香港研究團隊將次世代定序(NGS)應用於非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)發展至今，才不過短短五年的時間，全球已經有超過一百萬名孕婦接受過這項嶄新的產前染色體檢查項目，成功孕育健康的胎兒。
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)能在短期內顛覆傳統的產前染色體篩檢在全球掀起風潮，可歸因於下列三個原因:
- 非侵入性胎兒染色體基因檢測準確率(>99%)遠高於傳統唐氏症篩檢(81~87%)，大幅降低假陰性與假陽性的篩檢風險。
- 可避免1~3/1000的侵入性染色體診斷(羊膜穿刺)的風險和孕婦的恐懼感。
- 精準的染色體分析結果提前在第一孕期(約12週左右)就能得知，不僅減輕孕期心理壓力也能及早安心。
隨著非侵入性胎兒染色體基因檢測發展迅速，僅限於檢測唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)已無法滿足廣大孕婦的期待，一些常見、發生率高的性染色體異常和染色體片段缺失/重複也已經逐漸成為非侵入性胎兒染色體基因檢測的常規篩檢項目。
染色體片段缺失 產前篩檢/診斷新焦點
傳統的唐氏症篩檢和羊水染色體分析，僅能檢查到染色體數目異常或是結構異常等巨觀上的缺陷，例如: 唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)和性染色體異常等。但仍有許多較小的染色體片段缺失/重複足以造成胎兒發育缺陷和心智發展障礙等影響，例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群(1/5000) 、狄喬治氏症候群(1/4000)、貓哭症候群(1/20000)等。這些染色體缺失都必須透過更精密、精準的檢測方法才能夠被檢查出來，綜合發生率高達近1/1000左右，與唐氏症的發生率幾乎相近，千萬不可輕忽其風險。對於這些染色體片段缺失，目前已能在專業醫療人員諮詢之下，運用非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)和羊水染色體基因晶片做有效率的產前篩檢和診斷。
羊水染色體診斷是染色體檢查的最後一道防線
因為侵入性診斷對孕婦與胎兒仍有一定的風險存在，多數婦產科醫師並不會建議一般孕婦貿然接受羊膜穿刺染色體診斷。目前唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常和一些好發率較高的染色體片段缺失，藉由非侵入性胎兒染色體基因檢測進行廣泛篩檢的趨勢已經越來越明確。但若篩檢出異常，依據目前醫學倫理規範，仍需接受侵入性產前診斷(羊水染色體分析與羊水染色體基因晶片)，為最終的診斷設下最後一道防線。
孕前基因篩檢/診斷 生殖醫學新契機
次世代基因定序(NGS)技術的進步，不僅促進產前染色體/基因檢測臨床應用造福萬千孕婦與胎兒，未來若能廣泛應用於生殖醫學領域，專業醫療人員藉由胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis; PGD)或胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation genetic screening; PGS)篩選健康的胚胎將有助於提升受孕機率，將為眾多渴望生育的夫妻與家庭帶來一線曙光，挽救全球人類正面臨的生育危機。
