台灣生殖醫學會年會於八月底於台北盛大舉辦，匯集近四百位生殖醫學專科醫師、諮詢師、學者專家與生技醫療業者齊聚一堂，就人工生殖(ART)、試管嬰兒(IVF)等領域的最新臨床進展進行學術交流。其中，深耕於基因檢測多年的台灣基康(Gene Health)團隊則在會場發表非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)和胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)的最新臨床研究進展而受到矚目。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) 全球破百萬例

台灣基康(Gene Health)與BGI(華大基因)的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) 在2016年，在全球臨床收案已突破一百萬例。以全球最大的臨床數據為基礎，台灣基康提供的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)，能完整篩檢分布於各染色體上的20項染色體倍數異常與片段缺失。同時，無論是同卵或是異卵雙胞胎皆能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY TWINS)精準篩檢胎兒最常見的唐氏症(T18)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)等染色體異常，全球已有兩萬名雙胞胎孕婦受惠。

胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS) 唯一具有華人數據驗證

台灣基康(Gene Health)與全球最大的基因定序中心BGI(華大基因)合作，採用最先進的次世代基因定序(NGS)平台，以華人為基礎的臨床文獻驗證，可全面篩檢23對染色體，精準篩檢染色體數目異常與片段缺失/重複的胚胎(檢出率達99.6%以上)。台灣基康產品經理 洪嘉駿舉例說明，從4000例的胚胎進行胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)，可發現高達57.7%(2300例)胚胎具有染色體異常，採取胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)可避免胚胎染色體異常而導致的植入失敗。研究顯示，使用NGS平台進行胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)比傳統的SNP晶片更有效檢測出胚胎染色體不平衡轉位。另一方面，以NGS進行胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)比以往傳統方法更能檢測出胚胎染色體嵌合的狀況。

台灣基康 深耕產前與生殖醫學領域

行銷總監郭景文表示，台灣基康(Gene Health)專注於開發高品質的基因檢測服務，積極參與國內外學術活動，已與全台三、四百家婦產科醫院、診所合作，提供完整的產前基因檢測，涵蓋:非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)、羊水染色體基因晶片(array CGH)、X染色體脆折症基因檢測、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測、葉酸代謝基因檢測、亨丁頓舞蹈症基因檢測。有鑑於許多夫婦深受高齡不孕、重複流產所苦，台灣基康今年更將服務向前延伸至生殖醫學領域，將提供胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)服務，為解決台灣的生育危機貢獻一份心力。