根據國民健康署公布102年的癌症登記資料，乳癌蟬聯女性癌症發生率排名第一位，2013年就有11281名民眾被診斷出罹患乳癌，年成長率達到3.2%，而且每年幾乎都明顯增加，嚴重威脅國人的健康。
乳癌/卵巢癌會遺傳 BRCA基因突變是主要元兇
一般在做健康檢查時，通常醫護人員都會詢問我們是否具有癌症的家族史(是否有家人曾經罹患癌症)，因為家族遺傳是癌症發生的重要參考依據。以女性最常發生的乳癌為例，目前已經有臨床醫學證據顯示，BRCA1和BRCA2基因變異與遺傳性乳癌/卵巢癌的關聯性非常強烈，若帶有BRCA基因突變，罹患乳癌/卵巢癌的風險分別高達87%和44%，比一般人高出超過10倍以上，是最危險的風險因素。除了乳癌及卵巢癌，BRCA基因突變也會增加其他癌症的風險，包括:輸卵管癌、腹膜癌及胰腺癌，帶有BRCA2突變的男性也較易罹患乳癌與前列腺癌。然而，BRCA基因突變屬於顯性遺傳模式，帶有BRCA基因突變的人會有50%的機率會遺傳給其兒女，不論男女都有可能遺傳到BRCA基因突變而增加潛在的罹癌風險。
有乳癌家族史 建議接受BRCA基因檢測
根據統計，具有乳癌家族史的家族性乳癌患者，有16.9%的比例會帶有BRCA基因突變，確實有必要進行廣泛的基因篩檢。一般女性40歲前罹患乳癌的機率相對較低，但BRCA基因突變的乳癌患者都比正常女性平均提早10年罹患乳癌，經常在40歲前就罹患乳癌。因此，若自己或是家族中有人在40歲以前就罹患早發性乳癌，就有必要接受BRCA遺傳性乳癌卵巢癌基因檢測。
一般來說，所有關注健康的婦女都可以接受BRCA基因檢測，尤其是具有下列情況的民眾(無論男女)，都有必要考慮接受BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌基因檢測，提前釐清自身健康風險及早預防:
- 具有乳癌/卵巢癌家族史(家族中曾經有人罹患乳癌/卵巢癌)
- 自己或家族成員40歲被診斷出早發性乳癌
- 自己或家人被診斷出雙側乳癌或是三陰性乳癌
- 家族中有男性成員罹患乳癌
基因檢測對我有甚麼幫助?
不少民眾經常詢問，接受基因檢測到底對我的健康/人生有甚麼幫助? 因為以往我們都是透過疾病的家族史來猜測自己是否會有疾病風險，但現在透過BRCA基因檢測則可以明確得知/排除最危險的遺傳因子，預先掌握基因遺傳風險，積極採取預防措施，降低乳癌/卵巢癌風險。除此之外，由於BRCA基因突變乳癌患者的二次復發機率較一般人高，接受BRCA基因檢測也能夠提供醫師臨床治療的明確判斷依據。
BRCA基因檢測 必須進行完整基因定序
由於目前已知BRCA基因突變的型態多達數千種，幾乎全面分布在BRCA1和BRCA2的整個基因序列之上，必須在具有認證資格的實驗室進行完整基因定序分析，並與資料庫進行資訊比對，才能確保檢測結果的正確性(>99.9%)。因此，BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌的基因檢測費用一般都需要數萬元至十萬元不等，費用並不便宜。不過，坊間也有一些標榜便宜的BRCA基因檢測(數千元至一萬多元不等)，可能僅檢測一些BRCA基因上的特定熱點，無法排除發生漏檢的遺憾，對於臨床的參考價值不高，建議民眾接受檢測前必須仔細瞭解詳情。
