冷泉港生物科技公司設立三十餘年，早期以生物技術與生命科學產品的銷售為主，近年成立實驗室，期望從產品代理商轉型技術研發。此次生技展冷泉港生技公司展示出更精確的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測，讓國人能更加明確的了解是否有SMA的可能發生。
脊髓性肌肉萎縮症使肌肉退化 影響日常生活
脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，發生率為1/10000，發病後導致嬰兒死亡的遺傳疾病中，位居第一。脊髓性肌肉萎縮症致病原因為第五號染色體(SMN1/SMN2)產生缺失或突變，使脊髓前方運動神經元逐漸退化，造成肌肉無力、萎縮，影響日常生活所需之動作，目前並無完整治療方式，僅靠物理治療及呼吸照護治療。
冷泉港生技研發更精確的檢測方式 以利民眾了解自身基因
傳統檢測SMN基因是以RT-PCR技術的MLPA，冷泉港生技公司研究團隊利用Digital PCR(dPCR)技術以絕對定量拷貝基因數，比利用RT-PCR偵測到的突變更加精確，有利於偵測微小的基因拷貝數差異。不只準確度增加，方便性也比RT-PCR來的好，能更快速的將樣品分區再放大，之後也不須將樣品轉移即可讀取訊號，以避免樣品汙染。
提取受測者全血或羊水，經酵素作用將DNA切斷後，配置與PCR反應混合物，每個檢體須獨立檢測SMN1和SMN2，獲得拷貝數後以SMN1與SMN2落點分析能明確利用基因型分出帶因者及正常者。
檢測為帶因者可防範後代疾病的發生
冷泉港生技公司研發出此項目不同於以往的SMA檢測，以更便利、更精確為目標。孕婦配合產前抽血，檢測是否為SMA帶因者，且確認配偶也為帶因者後，即可進一步進行羊膜穿刺對胎兒檢測，藉以降低疾病的發生，減輕家庭負擔。若檢測出確為患者，也可及早發現並治療，進行處置。國人也可以利用此檢測更加注重自己的健康或得知家族是否有SMA帶因者，以便降低後代的發生率。
