高齡不孕有新解 胚胎著床前篩檢避免染色體異常

Comment

正常的受孕過程需要具備下列要件:精液中精子的數量要足夠、精子的活動力及型態要正常;卵巢能排出成熟正常的卵子;在合適的時間發生受孕行為。其次,輸卵管要通暢,讓卵子和精子能夠在輸卵管內相遇,當卵子和精子成功結合成為受精卵後,功能正常的輸卵管能提供受精卵必要的養份,幫助受精卵發育為早期胚胎,並且將之送入子宮腔內。因此,子宮腔及子宮內膜形態要完整。最後還要有能配合受精卵或早期胚胎發育的適宜荷爾蒙環境。

受訪者/ 艾微芙國際生殖醫學中心 盧凡醫師

如何定義不孕症患者? 何時該去看不孕症門診?

只要缺乏上述其中一項要件,就會導致不孕的情況產生。理論上而言,擁有正常生育能力的夫婦,沒有刻意避孕之下,85~90% 在一年內會懷孕,只有5~10% 擁有生育能力的正常夫婦未能如願。所以夫妻若經過持續一年的性生活而沒辦法成功懷孕者,我們會將之定義為不孕症患者。大部分的不孕症夫婦,都只是生育能力低落,如能妥善借助醫療的諮詢與協助,大多都能達到懷孕的目的

而由於生育年齡逐年攀升,女性的卵子品質也會隨之下降,影響受孕機率,建議高齡婦女若嘗試懷孕超過半年,應考慮提前接受檢查。此外,若曾罹患卵巢腫瘤或接受手術者,發生卵巢早衰機率較高,建議定期監測卵巢功能,以便及時因應。若有月經不規則、肥胖或有雄性素過高症狀者,發生多囊性卵巢症候群機率較高,為恐影響日後受孕機率,建議提前矯治與改善。

胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)技術是何種檢查? 對不孕症患者有什麼幫助呢?

由於高齡產婦本身的生理條件衰退,因此年齡成為產婦進行人工生殖上最大的變數,因為卵巢卵子的減少與卵子品質不良,都會影響胚胎發育,並且導致染色體異常的機率提高。許多胚胎之所以不能夠著床,或者著床之後不能持續的發育而流產,都是因為胚胎染色體不正常。從前都只能從胚胎的成長速度還有胚胎型態來判斷胚胎是否健康,再讓不孕症患者植入胚胎。可是很多夫妻在做試管嬰兒治療的時候,經常未能順利受孕,也有胚胎發育到一半沒有心跳的狀況,常常是因為染色體異常的胚胎而導致懷孕率下降、流產率提高、先天缺陷風險上升。

近年廣泛應用於試管嬰兒治療的胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS),能利用特定的染色體序列探針,讓醫師在植入胚胎前,就能找出染色體異常的胚胎,可避免因胚胎染色體異常導致的胚胎植入失敗,進而提高成功受孕的機會。高齡婦女接受胚胎植入前染色體檢查不僅可有較優良的成果,也能明顯降低流產率,並縮短達到懷孕所需時間。根據美國康乃爾大學2016年的回溯性研究顯示:高齡個案(>37歲)者,接受PGS可以有效提升臨床懷孕率與活產率,植入1個胚胎的懷孕率增加3.86 倍、2個胚胎的懷孕率增加9.91 倍;植入1 個胚胎的活產率增加 8.20 倍、植入兩個胚胎的活產率竟高達8.67 倍。而且高齡婦女接受PGS後,達到活產所需要植入次數較少只要 1.8 次、流產率降至2.7%、另可提供高達36%的活產率、達到懷孕的所需時間較短只要 7.7 週,都有顯著改善。因此,PGS可以去蕪存菁,提高高齡婦女首次植入的成功率。

影響PGS的操作成功要素有哪些?

PGS 的操作在每一個步驟都會影響成功率:像是良好的培養環境、良好的樣品、樣品固定技術。近年來這些技術逐漸成熟穩定,而染色體檢查的方式也日新月異,從傳統的螢光原位雜交顯影反應 (FISH) 到晶片式全基因體定量分析 (Array CGH)及次世代基因定序 (NGS),精準度大幅提升,若配合背後龐大的臨床數據為基礎,將使得判斷錯誤率大幅下降。

圖:艾薇芙國際生殖醫學中心

不孕症治療期長且費用不低,如何降低不孕症的比率或是減少不孕症患者的負擔呢?

由於不孕症患者本身的條件已經不足,而高齡產婦卵子及卵巢的品質更是直線下滑,若是可以提早治療不孕症,最好在35歲前生產或是進行不孕症治療,成功率較高。若以植入2個胚胎相較,35~37 歲婦女尚有40%的懷孕機率,到40歲左右只剩下20%的懷孕機率,而活產率更是只剩下7%。

此外,不良的生活習慣,像是熬夜、經常接觸汙染源、胡亂服用藥物,也都會影響受孕的機率。建議不孕症患者在進行人工受孕之前,可先檢查是否有子宮內膜異位、肌瘤或腺肌症等徵狀。另外,由於晚婚的比例升高,冷凍卵子技術則提供適齡卻尚無對象的族群一個未來生育的機會。

不孕症患者有接受過著床前染色體檢查而成功受孕後,孕婦是否還需要對胎兒進行染色體相關檢測呢?

儘管胚胎著床前染色體檢查,可以先行挑出染色體異常的胚胎,但是在胚胎發育的過程當中,還是有非常小的機率發生無法掌握的突變,目前建議接受PGS療程的孕婦,在孕期中仍需進行胎兒染色體的相關確認檢測。可考慮染色體檢查如侵入性羊膜穿刺或非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)篩檢:常見染色體三倍體,唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等、性染色體異常疾病以及染色體片段缺失或重複所造成的罕見疾病,如貓哭症、小胖威力症、天使症候群、第II型狄喬治症候群、遺傳性唇顎裂症、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。

作者

江 盛之

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

Up Next

相關的 文章

討論關於這個 post