【台灣生物科技展】冷泉港生技研發脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測

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冷泉港生物科技公司設立三十餘年,早期以生物技術與生命科學產品的銷售為主,近年成立實驗室,期望從產品代理商轉型技術研發。此次生技展冷泉港生技公司展示出更精確的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測,讓國人能更加明確的了解是否有SMA的可能發生。

脊髓性肌肉萎縮症使肌肉退化 影響日常生活

脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病,發生率為1/10000,發病後導致嬰兒死亡的遺傳疾病中,位居第一。脊髓性肌肉萎縮症致病原因為第五號染色體(SMN1/SMN2)產生缺失或突變,使脊髓前方運動神經元逐漸退化,造成肌肉無力、萎縮,影響日常生活所需之動作,目前並無完整治療方式,僅靠物理治療及呼吸照護治療。

冷泉港生技研發更精確的檢測方式 以利民眾了解自身基因

傳統檢測SMN基因是以RT-PCR技術的MLPA,冷泉港生技公司研究團隊利用Digital PCR(dPCR)技術以絕對定量拷貝基因數,比利用RT-PCR偵測到的突變更加精確,有利於偵測微小的基因拷貝數差異。不只準確度增加,方便性也比RT-PCR來的好,能更快速的將樣品分區再放大,之後也不須將樣品轉移即可讀取訊號,以避免樣品汙染。

提取受測者全血或羊水,經酵素作用將DNA切斷後,配置與PCR反應混合物,每個檢體須獨立檢測SMN1和SMN2,獲得拷貝數後以SMN1與SMN2落點分析能明確利用基因型分出帶因者及正常者。

檢測為帶因者可防範後代疾病的發生

冷泉港生技公司研發出此項目不同於以往的SMA檢測,以更便利、更精確為目標。孕婦配合產前抽血,檢測是否為SMA帶因者,且確認配偶也為帶因者後,即可進一步進行羊膜穿刺對胎兒檢測,藉以降低疾病的發生,減輕家庭負擔。若檢測出確為患者,也可及早發現並治療,進行處置。國人也可以利用此檢測更加注重自己的健康或得知家族是否有SMA帶因者,以便降低後代的發生率。

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