羊水染色體晶片 遺傳諮詢所扮演的功能與角色
提到產前檢測,除了大家熟知的羊膜穿刺以外,也可選擇非侵入性檢測等方式來確定胎兒有沒有任何異常。如有異常不代表必須「終止妊娠」,家長可透過與醫師或遺傳學家的諮詢預做準備,倘若家長有餘力照護罕病兒,便可選擇產下。醫師強調,遺傳諮詢就是為了讓父母做出對自己最好的選擇!
提到產前檢測,除了大家熟知的羊膜穿刺以外,也可選擇非侵入性檢測等方式來確定胎兒有沒有任何異常。如有異常不代表必須「終止妊娠」,家長可透過與醫師或遺傳學家的諮詢預做準備,倘若家長有餘力照護罕病兒,便可選擇產下。醫師強調,遺傳諮詢就是為了讓父母做出對自己最好的選擇!
在人類基因組計畫(Huamn Genome Project) 於西元2000年正式宣布完成基因圖譜的定序草圖後,精準醫療20年來走進大健康領域的應用可謂風起雲湧,一日千里。
何謂基因檢測?人類的基因會隨著外在環境或其他不確定因素持續改變,我們可透過基因檢測了解身體存在的可能性疾病,持續監控身體變化,事前預防疾病惡化等風險,大大降低突發機率。
別在家裡傻傻試,醫師呼籲高齡夫婦想順利受孕生...
傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標),雖然便宜,但準確率僅81~87%,有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析,雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險,但由於準確度高(>99%),是普遍的染色體診斷方法。