根據罕見疾病基金會提供的定義，罕見疾病指的是盛行率低、少見的疾病。目前罕見疾病之認定，主要是以盛行率萬分之一以下為參考基準。較為國人熟知的罕見疾病包括：酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等。目前政府公告罕見疾病種類共有215種。而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康數的通報個案，為10,949人。

 

12年前的父親節，張小妹妹出生那一刻起，就因先天疾病成骨不全症而骨折，當時的她哭到臉色發黑，小小身體承受無比劇痛。「看著她忍著痛，真的很心痛！」她的媽媽說，看到她小小身體卻承受如此多折磨，她很自責也很不捨。但張小妹個性善解人意，有時候受傷身體不舒服，她還會故意忍住，但玻璃娃娃的日子每天都是煎熬，年僅12歲的她，骨折次數已超過20次。不過張小妹仍認為「保持樂觀態度，就會有好事發生喔！」 張小妹從不喊苦，更努力發掘自己的天賦，在演講與歌唱方面頗具天分，成為演講比賽常勝軍。她努力面對命運的故事，更被收錄在《擁夢飛翔12》一書裡。

今年 29 歲的邱先生，生長在單親家庭，出生後隨即被診斷出罹患粒線體病變引發的蹣跚症候群，全身肌肉與神經功能都發生問題，漸長後肌肉與神經的症狀顯現，呼吸肌肉無力，曾 3 度在睡夢中呼吸衰竭，數度從鬼門關被拉回來。對他來說，晚上沉沉好眠，就可能一覺不醒，看不到明天的太陽。他的媽媽 20 多年來獨自撫養三個小孩，過程中承受丈夫的家暴與外遇，拉拔著三個孩子與扛起一肩債務，但在2011 年時，她卻發現自己罹患胸腺癌。但邱媽媽為了照料無力工作的罕病兒，也為了留下錢給孩子，最後放棄治療。但她生前一直覺得：「我這樣都能過得去，你們一定也行。」媽媽過世後，邱先生獨自打理生活，雖然已經氣切的他，隨時可能因為呼吸終止而死亡。但邱先生仍說：「一定會努力看到明天的太陽」。

為什麼會有罕見疾病？

人體內約有二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是其中一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。雖然罹患罕見疾病機率低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性

罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。對罕見疾病的家庭來說，等待治療的過程艱辛且漫長，目前仍有將近七成以上的疾病無法被治癒。許多家庭還在等待奇蹟的來臨，疾病，不會等他們準備好才來敲門，您的關心將成為他們最堅實的後盾。

如果您想幫助罕病友，可加入罕病基金會的行列

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