家族性高膽固醇血症（簡稱FH）屬於自體顯性遺傳的脂質代謝疾病，在台灣，估計有近十萬人具有常見的低密度脂蛋白受體（LDLR）基因缺憾尚未確診，這群人雖然可能並未發病，但日後罹患早發性心血管疾病卻是一般人的20倍以上。

中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆醫師表示，研究顯示積極降低LDL-C對心血管有正面保護作用，尤其是在高風險病人保護效果更為顯著。有鑑於此，學會於去年（2016年)）底更新「台灣高風險病人血脂異常臨床治療指引」，下修LDL-C治療目標，期望提早發現，及早治療。目前已同時刊登於台灣醫誌上，今年學會也在全台各處宣導及推廣指引。

李貽恆醫師提醒，如果男性年齡低於45歲，健康檢查卻發現血中膽固醇異常偏高、且家族成員也有相同情況，自己或直系血親中很早就有動脈硬化性心臟病，或是在手肘、膝蓋或腳後跟出現黃色脂肪瘤時，就要高度懷疑是家族性高膽固醇血症。

目前治療方式是使用史他汀類（Statin）藥物為主，這類型藥物的治療約可降低40%-45%的LDL-C，但對於較嚴重型患者，仍與治療目標值有差距。李貽恆醫師指出，臨床認為要避免患者日後發生冠心病，必須將LDL-C降至100mg/dL以下，對於已發生冠心病者最好維持在70mg/dL以下。

這名27歲科技新貴，即使是使用高劑量史他汀類藥物、加上抑制吸收型藥物後，也只能將LDL-C從320mg/dL降到120mg/dL，冠心病的風險仍然不低。所幸，目前已有新一代注射性藥物（PCSK9抑制劑），可再大幅降低LDL-C，以上述案例來看，等於約可降到60mg/dL左右，且只需兩周或一個月施打一次，安全性高、注射簡單便利且副作用低，推出後受到國際醫界的高度重視。

李貽恆醫師提醒，由於少部分家族性高膽固醇血症患者對於使用史他汀類藥物會有肌肉痠痛等現象，建議若已使用過超過兩種以上史他汀類藥物仍無法耐受者，或者併用史他汀類藥物及抑制吸收型藥物後距離預期目標值仍遠時，可適時接受新一代注射性藥物，以預防日後發生動脈粥狀硬化的風險。