華大基因 (BGI) 自 2013 年併購 Complete Genomics(CG)，積極投入開發自主的次世代基因定序 (NGS) 平台，2015 年 10 月底終於正式發表 BGISEQ-500 系統，並在 2016 年 10 月獲得中國國家食品藥品監督管理總局 (CFDA) 核准臨床使用，而近日鴻海集團也宣布將與攜手華大基因合作協助生產基因定序平台，即組成抗癌大聯盟，勢必與兩大 NGS 大廠 Illumina 和 Thermo Fisher (原 Life Technology) 形成三強抗衡之勢。
受訪者/ 台灣基康行銷總監 郭景文、台灣基康產品經理 洪嘉駿
NIFTY 需求激增 催生台灣在地化服務
近年非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 技術成熟，台灣產前篩檢的臨床需求也大幅成長，婦產科醫療院所幾乎已採用，成為孕婦產前篩檢的標準檢查項目。其中台灣基康 (Gene Health) 自 2014 年 3 月就開始與華大基因合作在台灣推廣 NIFTY/NIPT 服務，台灣基康行銷總監郭景文也表示，這次台灣基康團隊取得 BGI 技術獨家授權在台成立 NGS 實驗室，將提供高品質、高效率的在地化服務以滿足廣大的臨床染色體基因篩檢需求。而實驗室建置的 NGS 平台是由 BGI 華大基因自主研發針對臨床染色體 / 基因篩檢而量身打造的 BGI-SEQ500 系統，這個系統從 2015 年底發表以來，已累積超過 112,000 個樣本測試，並以全球收案超過 170 萬例的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIFTY PLUS) 臨床數據為基礎，是全球唯一具有大量亞洲人臨床基因數據的 NGS 分析系統。為符合台灣臨床檢測規範，目前已具備 TAF ISO 15189 醫學實驗室認證資格，現場的實驗室技術人員，也皆具有臨床醫檢師專業資格，由 BGI 原廠技術人員進行嚴謹的教育訓練及考核通過後才能正式執行臨床檢驗。實驗室目前還規劃申請美國病理學會 (College of American Pathologists; CAP) 的國際認證，以更高的品質規範自我要求。
精準醫療崛起 從基因檢測出發
非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 是目前 NGS 最廣泛而成功的臨床應用，但隨著全球精準醫療的趨勢崛起，未來 NGS 在其他領域的應用需求也將隨之蓬勃。對此台灣基康產品經理洪嘉駿表示，目前全球的NGS臨床應用以生殖醫學(Reproductive Medicine)/產科學(Obstetrics)與腫瘤醫學 (Oncology) 兩大領域進展最為快速。由於試管嬰兒 (IVF) 的需求已逐年成長，NGS 應用也從現今當紅的產前篩檢逐漸擴展到孕前篩檢 / 診斷，例如:胚胎著床前染色體基因篩檢 (Preimplantation Genetic Screening;PGS)、胚胎著床前基因診斷 (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD) 的普及，將掀起生殖醫學領域新革命。腫瘤醫學方面則涵蓋了遺傳性腫瘤基因檢測、癌症用藥評估 (伴隨式基因檢測 / 伴隨式診斷)、液態生物檢體 (Liquid Biopsy: ctDNA、ctRNA 和 Exosome) ，而針對這樣的全球趨勢，台灣基康團隊也積極將這些項目作為未來布局的目標。
立足台灣放眼亞洲 打造亞太檢測樞紐中心
台灣位於亞太地區的咽喉地帶，北迎東北亞(日本、韓國)、南向東南亞 (東協 10 國) ，地理位置得天獨厚，加上醫療品質、檢驗技術、服務人員素質都相當成熟，郭總監指出，如以台灣為根基，善用核心的優勢條件，應能放眼亞洲，打造台灣成為亞太地區的臨床基因檢測樞紐中心。
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