台灣婦產科醫學年會3月18、19日在台北圓山飯店盛大舉行，國內婦產科醫師、學者及生技醫療業者齊聚一堂，交流最新領域資訊及學術研究成果。

胎兒染色體缺失/重複發生率高 產前篩檢不可輕忽

台灣基康（Gene Health）特別邀請國立成功大學附設醫院婦產部郭保麟教授(醫師)，與華大基因（BGI）NIFTY研發主要負責人 母嬰健康研究所副所長 陳芳博士，一同前來大會分享非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY或NIPT）的最新發展趨勢與百萬例臨床經驗與突破。郭保麟醫師於演講中表示，NIFTY應用於三種染色體異常(唐氏症T21、愛德華氏症T18、巴陶氏症T13)及四項性染色體異常的檢測中，具有極高(>99%)的準確率，已被美國婦產科醫學會建議列為產前的常規染色體篩檢項目。然而郭保麟醫師特別提醒，除了前述常見的染色體異常，胎兒帶有染色體缺失/重複的綜合發生率達到1/800~1/1000，幾乎與唐氏症相當，高齡或非高齡孕婦都面臨相同的高風險。若以發生率而言，染色體的微小缺失或重複（micro-deletion and duplication）確實有產前篩檢的必要，但範圍僅限於5~10種較常見的染色體缺失/重複疾病(例如: 1p.36缺失症候群、小胖威利症候群、天使症候群、貓哭症候群等)，具有臨床篩檢價值。另一方面，若標榜23對染色體所有疾病都能檢查的NIPT+ / NIPS+，在缺乏臨床實證的狀況下，反而可能導致較高的偽陽/陰性風險。最後郭醫師呼籲，民眾與醫師最好能要求檢測單位提出充足的臨床數據基礎，以保障檢測品質無虞，檢測後的遺傳諮詢也應該受到重視。

NIFTY不再只是NIFTY 百萬例臨床數據大匯集

華大基因(BGI)的NIFTY研發負責人陳芳博士指出，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)已經在全球的婦產科醫學會與產前遺傳學會獲得普遍的認同，普及率也逐年攀升，在中國由於政府政策全面支持，有高達40%的孕婦選擇接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)，華大基因在全球目前已經累積將近180萬例。陳博士說明，目前BGI的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIFTY PLUS)已能精準偵測到5~10Mb以上的染色體缺失/重複，台灣基康就曾藉由非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)在台灣本土篩檢出胎兒患有貓哭症候群(19Mb缺失)的確診個案。除此之外，去年在台灣與臺北榮民總醫院合作還意外發現非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)篩檢出孕婦母體腫瘤的狀況，顯示未來也有可能應用於癌症的早期精準篩檢。

產前/孕前 染色體基因檢測 臨床需求激增

現代人晚婚，生育年齡也隨之提高，產前染色體檢查的需求在五年內提高了兩倍之多，台灣基康臨床遺傳諮詢師洪嘉駿表示，大家熟知的羊膜穿刺為侵入性的產前診斷方法，約有1~3/1000的機率引發感染或是流產的危險。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)則僅需在醫院/診所抽取少許母血，能精準檢測20項具有臨床數據驗證的染色體異常與缺失/重複疾病。許多夫婦深受高齡不孕、重複流產所苦，台灣基康今年更把服務層面向前延伸至生殖醫學領域，將提供胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)服務給各大生殖醫學中心，有助於提升試管嬰兒(IVF)的著床成功率，為解決台灣的生育危機貢獻心力。

台灣基康在地耕耘，守護亞洲華人健康

醫學科技的不斷創新，讓基因檢測從遙不可及的夢想，轉眼已成為精準醫療服務的一環。台灣基康在亞洲深耕基因檢測多年，不僅於2012年開始率先推出預防醫學基因檢測服務，合作的高階醫療院所遍及全台。更於2014年開始與全球最大的基因研究單位-華大基因(BGI)合作，提供非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)，目前合作對象已涵蓋全台灣三、四百家婦產科醫院、診所，提供完整的產前/孕前基因檢測服務，三年來收案數量逐年翻倍成長。

台灣基康行銷總監郭景文表示，台灣基康團隊在曾慶豐董事長的帶領下，更已在2017年3月獨家取得華大基因（BGI）唯一海外授權，使用BGISEQ-500次世代基因定序(NGS)平台，在台灣本土建置NGS實驗室。關於臨床數據方面BGISEQ-500自2015年發表以來，已完成超過11萬個臨床樣本，並以華大基因(BGI)全球收案180萬例的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY或NIPT）臨床數據為比對基礎，是目前全球唯一具有大量華人樣本的基因資料庫。台灣基康(Gene Health)以此為基礎，將與華大基因(BGI)共同攜手守護亞洲華人的健康。