沒有Ｂ肝、Ｃ肝，脂肪肝也增加臺灣人罹患肝癌比例，目前國內研發人員針對肝癌篩檢提出早篩預防的機制，利用少量血液檢驗出循環腫瘤DNA（ctDNA）特定位點基因甲基化程度，並搭配獨特肝癌甲基化預測模型專利技術，有望提高肝癌篩檢性能，讓沉默殺手「肝癌」及早檢出、及早治療，大幅提升病患治療及存活率。
ctDNA是癌症的身份指紋
當細胞破碎或死亡時，會釋放細胞內各式各樣的DNA，讓它們游離於循環血液中，正常狀況下，這些游離物質會被巨噬細胞清除，但是當腫瘤細胞繁殖快過於清除速率，ctDNA有機會持續游離在循環血液中。華聯生技甲基化計畫研究員呂長益表示，目前已確認ctDNA是患者血液中游離的來自腫瘤的DNA，而且ctDNA屬於高敏感性、高特異性的腫瘤標記物，相當於腫瘤細胞釋放到血液中的「身份指紋」，因攜帶有與原發腫瘤組織相當一致的甲基化改變，因此可運用ctDNA對肝癌進行早篩。
當正常細胞癌化時，特定基因CpG區域會呈現高度甲基化狀態，會引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性，及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，進而影響基因的轉錄與表達，並誘發癌症發展。DNA甲基化的異常是眾多腫瘤發生的里程碑事件，在腫瘤形成的早期就會發生，因此從是腫瘤早期診斷的理想標誌物，所以選擇合適的甲基化生物標記進行篩檢，有助於癌症的早期發現與預後評估。
目前常見的肝癌篩檢準確率高嗎？
肝癌早期診斷的常規檢查包括甲種胎兒蛋白(AFP)和腹部超音波（US），但不是所有的肝癌病人的甲種胎兒蛋白數值都會升高，這與患者腫瘤的大小、數量、特性等有關。臨床數據顯示，AFP診斷靈敏度在50至60%左右，漏診率為40至50%；超聲檢查仰賴專業人員的技術，讓篩檢效果與操作經驗有關，在早期診斷的靈敏度約只有33%。目前早期肝癌通常無明顯症狀，發現是通常已發展至晚期，讓患者5年存活率大幅下降。
| 篩檢項目 | 甲基化基因檢測 | α-胎兒蛋白(AFP) | 腹部超音波（US） |
|---|---|---|---|
| 篩檢方式 | 血液篩檢 無侵入性 | 血液篩檢 無侵入性 | 影像醫學篩檢 無侵入性篩檢 |
| 靈敏度 | 84.1% | 60% | 65% |
| 特異度 | 83.0% | 80% | 84% |
肝癌甲基化基因檢測具有突破性的優勢
民眾需特別注意的是，全球共20億人罹患肝病，每年約有75萬新診斷病例，而亞洲罹患肝癌的比例是世界之最，而且肝癌在107年臺灣十大癌症死因中仍穩坐第二位寶座，目前唯有提高肝癌的篩檢才是預防肝癌的最佳方法，在傳統肝癌篩檢使用的工具α-胎兒蛋白(AFP)腫瘤標記及腹部超音波（US），恐怕無法滿足肝癌精準篩檢的需求。呂長益表示，肝癌甲基化基因檢測將肝癌早期診斷的靈敏度從50%提升至84.1%，可進一步實現精準醫學在肝癌管理的應用上，值得注意的是，在已罹肝癌受測者中，有近50%甲種胎兒蛋白（AFP）驗不出已罹癌的可能，但肝癌甲基化檢測（MPM）可驗出75% 的罹癌者。
