西奈山的科學家已經確定發現了在童年時期表現的生物標記物，其與退化且通常是致命性的神經系統疾病（稱肌萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)或Lou Gehrig病）相關，這項研究發表在5月的《Annals of Clinical and Translational Neurology》上。

什麼是ALS（Amyotrophic Lateral Sclerosis）?

提起運動神經疾病，一般人或許會覺得陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置命名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。

運動神經疾病是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。

ALS是最常見的一種運動神經疾病類型，其上運動神經元及下運動神經元都會受到影響。ALS又可分為兩大類：一類是由上肢或下肢肌肉開始萎縮，然後逐漸向軀幹肌肉侵犯並影響吞嚥及呼吸肌肉；另一類剛好相反，從吞嚥、呼吸的肌肉開始萎縮，然後才擴散到四肢。後者這類型的疾病病程進展相對較快，病人預後也較差。

曾經有許多名人罹患ALS，例如1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig，當時36歲的他曾創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後因ALS告別深愛他的球迷，因此在美國這個疾病通常也被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig’s disease)。

牙齒標記物顯示患者金屬代謝異常

目前尚不清楚ALS通常在5-60歲時發病的原因，也沒有可預測其發病原因的檢測。儘管專家認為環境有可能是重要的影響因素，但仍然沒有明確跡象顯示是何種因素。

近日，研究人員在ALS成人患者的牙齒中發現了標記物。 他們使用雷射方法繪製了每天在牙齒上形成的成長環的圖，並在剛出生與十歲內人類牙齒上的成長環發現了ALS患者的金屬代謝與非疾病患者不同的證據。

這項研究結果指出，與31名對照組患者相比，36名ALS患者的基本元素混合物（包括鋅和銅以及鉛和錫等毒素在內）攝取失調。還從ALS小鼠模型的牙齒中觀察到金屬攝取失調的標誌物，與對照組相比，該模型還顯示出大腦中金屬分佈的差異。

西奈山伊坎醫學院環境醫學與公共衛生助理教授Christine Austin博士說：「我們以前的研究顯示，早期生命中的元素代謝失調與神經系統疾病如自閉症和多動症的發作有關。而這項研究也指出，代謝異常與神經系統疾病有關，與症狀發作的滯後性更大。」

西奈山伊坎醫學院環境醫學與公共衛生副教授，此研究作者之一Manish Arora, BDS, MPH ,Ph.D., Edith J博士說：「這項研究是第一個在疾病的任何臨床體徵或症狀出現之前就顯示出明顯特徵的研究。長期來看，我們希望在更多的研究中驗證後，這項研究結果將有望成為未來的預防策略。」

參考資料：
1. Researchers discover biomarkers of ALS in teeth
2. 台北市立聯合醫院