你也許曾經感嘆或聽過「在錯的時間遇到對的人」，但你是否聽過「錯的基因在對的環境」呢？有些原本置人類於危險的基因突變（或是等位基因）反而會有好的表現，這是近日刊登在《FASEB》期刊的論文提出的問題。

這項研究是針對Apo E（apolipoprotein，載脂蛋白 E），這種蛋白質可以幫助調節膽固醇代謝並運送脂肪進入大腦。在以往主要研究 Apo 基因的工業化地區，Apo E 的變異攜帶者較容易罹患阿茲海默症，以及其他年齡相關的認知衰退和心血管疾病，風險是正常人的 4 倍高。

這篇論文的第一作者，亞利桑那州立大學的助理教授班恩‧特倫邦特別註明這項研究的目標，在於重新檢視 Apo E4 等位基因在某些特定環境下的潛在有害影響。這項研究解釋了在普遍帶有感染源的環境，反而有不同的表現。他們選擇的研究對象是亞馬遜地區靠靠採集和狩獵維生的席曼人（Tsiman）。由於熱帶環境與衛生條件的惡劣，席曼人隨時面臨寄生蟲和病原的威脅，如果沒有及早接受治療，這些原因似乎較會讓他們更容易造成認知活動的傷害。

而選擇亞馬遜原始民族為研究對象的另一個原因是人類演化過程的99%時間，都是以狩獵者的身分生存在小區域中，並且持續了 5 千至 1 萬年。直至農耕畜牧的時代，甚至久坐的工業時代，已經是人類前所未有的生活型態了。舉例來說：短時間內就可以抵達餐廳去『狩獵並採集 2 萬大卡』；或是生病的時候馬上趕去醫院，這些其實都只是人類演化過程的特例。

研究人員原本預期同時帶有 Apo E4 以及高寄生風險的席曼人，在處於環境和基因因素的雙重威脅下，應該會有更嚴重的心智衰退。然而經過局部認知評估和藥物測試，卻發現結果正好相反。事實上，同時帶有壞基因和高寄生風險的席曼人反而表現出更穩定的認知功能。而攜有 Apo E4 基因但沒被寄生蟲感染的席曼人，認知衰退的程度和工業地區差不多。研究人員歸結：「一些基因突變看來是幫助人類在艱困時期度過難關，但這些突變卻逐漸不適合舒適安逸的環境。」

研究者排除諸如年齡、教育程度等因素，但差異仍舊顯著，顯示等位基因扮演的是在威脅健康的環境中還可維持認知功能的角色。對那些沒有寄生蟲威脅的 Apo E4 攜帶者而言，認知衰退的情況大抵和工業地區所見相似。特倫邦說：「看來一些基因的突變原本可以幫助我們在艱困時期度過難關，不過這些突變卻和我們逐漸安逸的生活方式明顯不合。」

但他也補充 Apo E4 並不只如此，舉例而言，許多研究已指出 Apo E4 具有利於兒童發展的潛能，且已顯示出能減少諸如賈第蟲病和肝炎的傳染。該研究群指出從被寄生蟲威脅的席曼人例子可以看到，如果更廣泛探索和慢性疾病相關基因的環境，就可以更理解為什麼像 Apo E4 這樣的基因變異在演化過程中仍保留在人類身上。

參考文獻：

https://phys.org/news/2016-12-cognitive-decline-interaction-genetics-worms.html