苯酮尿症髮黃傷智力 新生兒篩檢與積極治療創奇蹟 By 生醫編輯群 Liao 15 2 月, 2017 苯酮尿症是一種胺基酸代謝缺陷的遺傳疾病,患者肝臟缺少幫忙代謝的酵素導致苯丙胺酸累積在肝臟與腦部,影響患者的大腦發育,影響智力。