先天性遺傳疾病或基因變異對個人健康會有很大的影響，猶如電腦的硬體出現問題，功能理所當然會受到衝擊。但近年的研究發現表觀遺傳 (epigenetic) 問題也會影響基因表現，猶如電腦軟體失控而影響硬體的表現。目前已知和表觀遺傳學相關的疾病非常繁雜多樣，涵蓋癌症、心血管疾病、代謝失調，甚至是神經系統病變 。