#CEP85L

長庚團隊發現「平腦症」致病新基因—CEP85L

正常人的大腦表面會有許多皺褶,稱之為腦迴,和高階認知功能發展息息相關。但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好,呈現較平滑無皺褶的外觀,因此被稱為「平腦症」,在台灣預估約有300個病人,是一種非常罕見的腦部發育異常。長庚陽明研究團隊與跨國研究團隊合作,發現了平腦症的致病新基因—CEP85L,研究結果已刊登於2020年4月神經科學重量級期刊《Neuron》,期望未來能成為藥物或基因治療的重要發展方向。

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