文 / 臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 簡穎秀醫師
目前已知因遺傳，染色體或是基因缺陷而產生的疾病相當多種，常聽到的唐氏症是因染色體數目異常所造成，媽媽懷孕時可以考慮做非侵入式染色體篩檢排除此風險。但是因為基因缺陷或基因變異所產生的疾病目前已知有六七千種以上，若想要診斷這些疾病，需要一個一個疾病做檢查。如果沒有特殊的家族遺傳病史，通常無法預知自己或寶寶身上帶有這些基因變異。常見的遺傳疾病如地中海型貧血還可以經由產檢中的項目篩檢，但其他的遺傳疾病，以目前的常規檢驗，並無法一次含括檢查所有跟基因異常相關的疾病。
