#羊水晶片

羊水染色體晶片 遺傳諮詢所扮演的功能與角色

提到產前檢測,除了大家熟知的羊膜穿刺以外,也可選擇非侵入性檢測等方式來確定胎兒有沒有任何異常。如有異常不代表必須「終止妊娠」,家長可透過與醫師或遺傳學家的諮詢預做準備,倘若家長有餘力照護罕病兒,便可選擇產下。醫師強調,遺傳諮詢就是為了讓父母做出對自己最好的選擇!

羊水染色體基因晶片 為寶寶設下最後一道防線

傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標),雖然便宜,但準確率僅81~87%,有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析,雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險,但由於準確度高(>99%),是普遍的染色體診斷方法。

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