傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標)，雖然便宜，但準確率僅81~87%，有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析，雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險，但由於準確度高(>99%)，是普遍的染色體診斷方法。