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找出致病基因!台大讓基因診斷從3個月變6天

人類有2萬多個基因,目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,靠傳統的基因定序方法最快要2至3個月才有結果。據統計,加護病房的病童約5.3%是因先天遺傳性疾病入住,造成嬰幼兒死亡的比例佔23至34%,其中有20%是單一基因突變所造成。

AI人工智慧能助醫師早期診斷胎兒心臟缺陷

先天性心臟病,顧名思義就是與生俱來的心臟構造異常,也就是在胎兒時期,心臟形成受阻或發育不正常而導致的,約每一千個出生嬰兒中就有七至十個患有先天性心臟病。而此病在一歲以下的亡率最高,但往往難以在媽媽肚子中就被檢測出來。然而近日,科學家開發出新方法來幫助這些嬰兒以及其家庭。

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