目前已知罕見疾病近7,000種，受限於以往檢測方法的不足，病患無法及時確診，延誤治療的黃金時機，加深罕病患者求診時心裡的茫然與無助，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，利用全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，目前全基因體定序技術的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，資料庫內目前已建置 139 個家族檢驗，包含病人及家屬的全基因體定序。