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鑑定罕病新技術 WGS基因定序檢出率逾6成

目前已知罕見疾病近7,000種,受限於以往檢測方法的不足,病患無法及時確診,延誤治療的黃金時機,加深罕病患者求診時心裡的茫然與無助,國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,利用全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,目前全基因體定序技術的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,資料庫內目前已建置 139 個家族檢驗,包含病人及家屬的全基因體定序。

提升單細胞抓取成功率 國衛院就靠這一招!

隨著疾病的演化,生技醫藥領域不少研究需要提取單細胞,但傳統抓取單顆細胞的成功機率僅有10至20%,國衛院研究員許佳賢研發的「微流體雙微井單細胞培養晶片技術」,將成功率大幅提升近80%,有利於細胞異質性研究、製備生產抗藥物的細胞株等研發。目前,此項技術榮獲2018年國家新創獎,也在2019年4月完成技轉授權給元錦生技。

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