#亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫

鑑定罕病新技術 WGS基因定序檢出率逾6成

目前已知罕見疾病近7,000種,受限於以往檢測方法的不足,病患無法及時確診,延誤治療的黃金時機,加深罕病患者求診時心裡的茫然與無助,國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,利用全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,目前全基因體定序技術的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,資料庫內目前已建置 139 個家族檢驗,包含病人及家屬的全基因體定序。

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