苯酮尿症有什麼治療方式?

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文/臺北榮民總醫院 兒童遺傳內分泌科主任 牛道明醫師

苯丙胺酸的人體的必須胺基酸,對食物型苯酮尿症病人而言,其攝取不可太多,也不能不夠。因此,食物型的苯酮尿症病患者需要終生採用嚴謹的低蛋白飲食控制治療,藉由吃蔬菜水果及特殊配方奶粉,來補充人體所必須胺基酸,以維持正常的生長發育所需。而針對藥物型的病患,主要藉由服用BH4治療可控制患者血中苯丙胺酸的濃度,但因BH4不易通過大腦障壁,提供大腦神經傳導物質使用,因此還需要輔以神經傳導物質的藥物治療。治療藥物型苯酮尿症需從小就開始補充神經傳導物質,以免造成嚴重的智力發展障礙。但新生兒對藥物特別敏感,常有嚴重副作用產生,在傳統治療上便趨於保守,效果治療成效不佳。但我們的治療團隊在新生兒時期就給予高劑量的神經傳導藥物,,並與家長保持聯絡,監控孩童的狀況,隨時調整劑量,結果發現有很好的治療效果,追蹤這些治療的病童,其智商與正常孩童無異。

江 盛之

作者

江 盛之

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

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